在臨床上，本病常與頸椎病相混淆，事實上，兩者容易并存，因為頸椎病的發病機制，絕大多數是建立在椎管狹窄這一病理解剖基礎上的;而椎間盤突出、脫出及骨贅形成，又是椎管狹窄癥的誘發因素。因此，對于臨床醫師來說，關鍵是要分清何者在先，何者為后，此對治療方法的選擇及預后至關重要。通過大量病例的觀察，作者發現發育性或原發性頸椎椎管狹窄癥一般具有以下特點：
1.感覺障礙 絕大多數，甚至超過95%的病例均具有此組癥狀。主要表現為四肢麻木、皮膚過敏或感覺分離等現象，此主要是由于脊髓丘腦束及其他感覺神經纖維束受累所致。其特點是：
(1)發生較早：此組感覺障礙癥狀大多在本病的早期即首先出現，其與頸椎病，尤其是脊髓型頸椎病明顯不同的是：后者的感覺障礙癥狀出現較晚。
(2)上肢先發：其中90%以上的病例感覺障礙先從上肢開始，以手臂部尤為多發，亦可能先從肩部開始。
(3)以麻、痛為主：患者多主訴在本病初發時有手指(多在指尖)或手臂部疼痛及麻木感，尤以刺痛為多見。
(4)癥狀持續：當感覺障礙出現后，一般持續時間較長，可有陣發性加劇，多與各種誘發因素有關。經非手術療法治療后可出現緩解期。
2.運動障礙 多在感覺障礙癥狀出現后數周或數月出現，其中大多是在檢查時發現。主要表現為錐體束征，患者多從步態沉重、下肢無力、抬步困難、易跪倒及束帶感等癥狀開始，并隨著病程的發展癥狀日益加重，以致完全癱瘓。
3.肌肉萎縮 單純發育性頸椎椎管狹窄患者的肌肉萎縮癥狀一般較單純脊髓型頸椎病患者出現晚，但其合并脊髓型頸椎病時，則此組癥狀不僅出現早，且程度也多為明顯，范圍亦較廣泛。其原因主要是由于發育性椎管狹窄系多節段之故，因而一旦出現各種附加因素致使脊髓受累，則往往是數個節段同時出現。在檢查時其平面一般不會超過椎管狹窄最高節段的神經支配區，此與脊髓側索硬化癥時的肌肉萎縮平面常高至頸2水平以上明顯不同。與此同時，尚應注意除外合并枕頸部畸形的病例。
4.反射障礙
(1)深反射：多呈亢進狀，包括：上肢的肱二頭肌反射、肱三頭肌反射和橈骨骨膜反射;下肢主要是膝反射和踝反射，多呈對稱性活躍或亢進。
(2)淺反射：亦多呈現減弱或消失，臨床上主要是腹壁反射、提睪反射及肛門反射等。
(3)病理反射：多出現陽性，以Hoffmann征、掌頦反射及Babinski征陽性為多見。
5.其他表現
(1)大小便障礙：多在中后期出現，以尿頻、尿急及便秘為多見;后期則可引起尿潴留，甚至大小便失禁，但后者在臨床上甚為少見。
(2)自主神經癥狀：以胃腸及心血管癥狀居多，約占全部病例的30%左右(術前不易被發現和確診，大多在術后治愈或明顯好轉時證實屬于此種原因)。
(3)頸部防衛征：此類患者常使頸部保持自然仰伸位(功能位)，可前屈，怕仰伸。但如患者同時伴有明顯退行性變，椎節后緣有骨刺形成，則亦怕前屈。
2.影像學檢查
(1)X線平片檢查：常規X線平片，主要是側位片上可清晰地顯示頸椎椎管矢狀徑。凡在標準投照距離180cm攝出的平片上矢狀徑小于12mm時，即具有診斷價值;12～14mm時有診斷參考意義;而在10mm以下時完全可以確診。此外亦可依據椎體與椎管的矢狀徑比值進行判斷，小于1∶0.75即屬異常，小于1∶0.6時具有診斷意義，比值在1∶0.5以下時完全可以確診。
(2)CT(或CTM)及MRI檢查：可清晰地顯示椎管矢狀徑的大小、形態及其與脊髓受壓的關系。CT檢查主要顯示骨組織，而MRI檢查則對軟組織顯像較為清晰，因此二者結合起來最為理想，不僅有利于診斷，更有利于對椎管內組織狀態的判定，以決定治療方案及術式的選擇。
3.除外診斷 可根據臨床檢查及影像學檢查結果除外頸椎其他相似病變。
此外，對本病的診斷應樹立以臨床為主的觀點，不能僅憑椎管矢狀徑的大小確診。作者曾遇多例X線平片上顯示椎管矢狀徑正常，但卻具有典型的頸椎椎管狹窄癥狀者，后經手術證實其硬膜囊屬于肥大型，于后路減壓術后原癥狀消失。對此類患者的確診務必小心，缺乏臨床經驗者切勿隨意手術，以防因誤診、誤治而造成不良后果。
