青春期后患者具有女性表型，乳房發育良好，陰毛和腋毛缺如或稀少，腹股溝管內可觸及睪丸樣包塊，原發閉經，盲 袋陰道和無子宮等典型的臨床表現而染色體核型46，XY，可以確定睪丸女性化的診斷。同樣，青春期前女孩或女性嬰兒，染 色體核型46，XY，大陰chun內可能觸及睪丸樣包塊或有腹股溝斜疝亦提示是本病。 血漿LH和睪酮水平增高，但在嬰兒期可以正常。青春期前患者有時需要進行HCG興奮試驗，以揭示睪酮水平增高。 實驗室檢查：血漿激素譜的特征性改變：LH和睪酮水平增高。FSH水平正常或輕度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患 者可選做HCG興奮試驗。 其他輔助檢查：定期做B超，監測睪丸、乳房發育情況。染色體基因檢查。
無胡須腋毛和陰毛：不育或性功能障礙是患者就診的主要原因體型較高，雙側睪丸較小，兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽性，染色體組型為47，XXY則可肯定診斷。
毛發稀少：毛發稀少，即頭發、睫毛、眉毛、陰毛與腋毛等稀少，脆弱而無光澤，且易脫落等。可以分為全身性或局部性原因所致，如果為全身性疾病，則表現為毛發普遍減少，多由內分泌功能減退性疾病，如垂體前葉功能減退癥、甲狀腺機能減退癥、甲狀旁腺機能減退癥和性機能減退癥等所引起。某些重癥傳染病的恢復期與某些慢性病患者(如腎炎、肝硬化和營養不良等)也可引起毛發稀少;正在進行化學藥物和放射線治療者，都可引起暫時性脫發，但停藥后，即可逐漸恢復。局部皮膚病變引起毛發稀少或禿發者，多見于頭癬、放射性皮炎、麻風、膿皮病與剝脫性皮炎等。
腋毛變稀少：病區呈局限性皮下脂肪和結締組織萎縮皮膚萎縮皺褶，常伴脫發，色素沉著，白斑，毛細血管擴張，汗分泌增加或減少唾液分泌減少，顴骨額骨等下陷，與正常皮膚有明顯的分界線。
睪丸有發生惡性腫瘤的傾向，成年后的發生率為4%～9%。 預防：本病是一種X-連鎖隱性遺傳疾病，無明確預防資料。
