(一)發病原因 20世紀70年代采集患者生殖器皮膚成纖維細胞的研究發現成纖維細胞有雄激素抵抗不能與雄激素結合以后的研究顯示一部分患者的生殖器皮膚成纖維細胞漿液和核結合雄激素的能力正常但是雄激素-受體結合物不穩定：離解率增高受體的升調節缺陷與配體結合的親和力降低配體的核滯留時間短和對溫度等條件改變的不穩定性 (二)發病機制 AR基因定位于Xq11～12編碼910～919個氨基酸有8個外顯子外顯子1在N-端與基因的轉錄功能有關外顯子2和3各編碼1個鋅指構成高度保守的DNA結合區在受體與配體結合后解除遮蔽的熱休克蛋白與激素反應元件(轉錄增強子核苷酸系列)結合激活轉錄過程外顯子4是鉸鏈區含有1個核定位信號是受體-配體復合物固定于細胞核所必需外顯子5～8是雄激素結合區是對雄激素具有高度親和力的結合位置與雄激素結合后引起受體變構磷酸化二聚體化核定位和激活轉錄 一般的規律是患者的臨床表現與AR缺陷的嚴重程度有關受體完全不能與雄激素結合者幾乎沒有男性化表現受體具有部分結合能力者可有部分男性化AR基因突變最多發生在外顯子5～7精氨酸只占受體全部氨基酸殘基的4%而精氨酸突變卻占了全部突變的40%774831840和855位4個精氨酸殘基和866位纈氨酸殘基是發生突變幾率最高的位點AR基因突變使受體結合雄激素的能力喪失或減低或受體-配體復合物不穩定容易在溫度或其他環境因素的影響下發生離解最后的結果都是雄激素在靶組織不能發揮正常的生理作用。
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北京協和醫院三級甲等綜合醫院國營
北京協和醫院是集醫療、教學、科研于一體的現代化綜合三級甲等醫院，是國家衛生健康委指定的全國疑難重癥診治指導中心，最早承擔高干保健和外賓醫療任務的醫院之一，也是高等醫學教育和住院醫師規范化培訓國家 級
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四川大學華西醫院三級甲等綜合醫院國營
錦江春色來天地，玉壘浮云變古今。在中國歷史文化名城成都市錦江萬里橋頭的華西壩，有一座聞名遐邇的醫學城，她就是四川大學華西臨床醫學院/華西醫院。追溯歷史，華西醫院起源于美國、加拿大、英國等國基督教會1
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中國人民解放軍總醫院三級甲等綜合醫院國營
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復旦大學附屬中山醫院三級甲等綜合醫院國營
復旦大學附屬中山醫院是國家衛生健康委員會委屬事業單位，是復旦大學附屬綜合性教學醫院。醫院開業于1937年，是中國人創建和管理的最早的大型綜合性醫院之一，隸屬于國立上海醫學院，為紀念中國民主革命的先驅孫
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上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院三級甲等綜合醫院國營
瑞金醫院建于1907年，原名廣慈醫院，是一所集醫療、教學、科研為一體的三級甲等綜合性醫院，有著百年的深厚底蘊。醫院占地面積11萬平方米，建筑面積37萬平方米，綠化面積4萬平方米，核定床位1893張（