可有家族病史。各年齡期均可發(fā)病，兒童多見。腫瘤可分為囊性和實性2種類型。腫瘤病史長短不一，實性者生長緩慢，病程可達(dá)數(shù)年或更長時間;囊性者以小腦半球多見，病程較短，可數(shù)周、數(shù)月或數(shù)年。根據(jù)部位產(chǎn)生相應(yīng)的癥狀體征，囊性者偶有因腫瘤突然囊變或腫瘤卒中呈急性發(fā)病。腫瘤位于小腦半球時，常出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高及小腦癥狀，并伴有強(qiáng)迫頭位;位于小腦蚓部突入四腦室者多早期產(chǎn)生梗阻性腦積水和軀體性共濟(jì)失調(diào);位于或接近延髓者可有后組腦神經(jīng)和腦干的損害;顱后窩腫瘤易壓迫阻塞第四腦室，引起腦脊液循環(huán)梗阻，其病程也較短。90%的患者有顱內(nèi)壓增高癥狀，表現(xiàn)為頭痛、頭暈、嘔吐、視盤水腫及視力減退。嘔吐見于80%的病例，視力減退占30%，頸強(qiáng)直占11%。小腦腫瘤常伴有眼顫、共濟(jì)失調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)、復(fù)視、頭暈、視力減退、后組腦神經(jīng)麻痹等，個別病例有延髓癥狀，表現(xiàn)為吞咽困難、喉音嘶啞、呃逆、咽喉反射消失、飲食嗆咳等。位于大腦半球者，可根據(jù)其所在部位不同而出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀和體征，可有不同程度的偏癱、偏側(cè)感覺障礙、偏盲等。少數(shù)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。
此外，臨床表現(xiàn)與病理分型有關(guān)。毛細(xì)血管型和混合型腫瘤易形成較大的囊腫，顱內(nèi)壓增高癥狀進(jìn)展快，病程短，易出現(xiàn)強(qiáng)迫頭位及腦干癥狀。細(xì)胞型腫瘤因?qū)嵸|(zhì)成分較高，病程進(jìn)展較緩慢，癥狀較晚出現(xiàn)。海綿型易出現(xiàn)瘤內(nèi)出血，病程較短，癥狀波動性較大，常可突然惡化。如出血破入蛛網(wǎng)膜下腔，可出現(xiàn)腦膜刺激癥狀。
查體可有腦神經(jīng)障礙、三叉神經(jīng)感覺減退、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ腦神經(jīng)部分麻痹。90%的患者眼底可見視盤水腫，少數(shù)可見視網(wǎng)膜上有血管瘤或腫瘤出血引起的一些表現(xiàn)。內(nèi)臟先天性疾病有肝囊腫、多囊腎、附睪炎、腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤、附睪管狀腺瘤等。
在成人有小腦腫瘤癥狀者，除常見的膠質(zhì)瘤外，應(yīng)考慮本病的可能，如發(fā)現(xiàn)并發(fā)有視網(wǎng)膜血管瘤、內(nèi)臟囊腫或血管瘤、紅細(xì)胞增多癥，或有家族史，診斷基本可以確定。但大多數(shù)病人需經(jīng)CT掃描幫助診斷及定位。
CT掃描實質(zhì)性腫瘤顯示為類圓形高密度影像，密度常不均勻，囊性者顯示為低密度，但一般較甚囊腫密度為高，邊緣欠清晰，有時可見高密度斑塊突向囊腔內(nèi)。注射對比劑后掃描，影像增強(qiáng)。腫瘤周圍可有低密度水腫帶。
顱內(nèi)血管網(wǎng)織細(xì)胞瘤絕大部分發(fā)生在幕下，成人有小腦腫瘤癥狀及顱內(nèi)壓增高癥狀者，應(yīng)考慮本病的可能。
患兒(多為男性)有視網(wǎng)膜血管瘤或肝、腎、胰多發(fā)囊腫，及紅細(xì)胞增多癥，如果出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高和小腦體征應(yīng)考慮此病的診斷。尤其有下述表現(xiàn)的：
1.家族中已證實有血管網(wǎng)狀細(xì)胞瘤患者。
2.有真性紅細(xì)胞增高癥和高血色素癥。
3.眼部發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜成血管細(xì)胞瘤。
4.腹部內(nèi)臟發(fā)現(xiàn)肝血管瘤、多囊腎、胰腺囊腫等。
5.經(jīng)腦血管造影、CT及MRI等檢查確診定位。
