一、癥狀
1.一般癥狀 可按照癥狀的輕重緩急，分為3型：
(1)暴發型：起病急驟，突然出現呼吸困難，嘔吐，拒食，口周發紺，面色蒼白，煩躁不安，心動過速，肺部有散在性喘鳴音或干性啰音，肝臟腫大，還可見水腫，均系充血性心力衰竭的體征，少數患兒呈現心源性休克，可見煩躁，面色灰白，四肢濕冷及脈搏加速而微弱等癥狀，此型病兒的年齡多在6個月以內，可致猝死。
(2)急性型：起病也較快，但充血性心力衰竭的發展不如暴發型者急劇，常并發肺炎，伴有發熱，肺部出現濕性啰音，有些患兒因附壁血栓的脫落而發生腦栓塞等，多數死于心力衰竭，少數經治療可獲緩解。
(3)慢性型：發病稍緩慢，年齡多在6個月以上，癥狀如急性型，但進展緩慢，有些患兒的生長發育受影響，經治療可獲緩解，活至成人期，也可因反復發作心力衰竭而死亡，大部分病兒屬于急性型，慢性型約占1/3，新生兒期發病者較少，常為縮窄型，臨床表現為左室梗阻的癥狀，偶有在宮內即發生心力衰竭者，出生后數小時即死亡。
2.體征方面 心臟呈中度以上擴大，在慢性患兒可見心前區隆起，心尖搏動減弱，心音鈍，心動過速，可有奔馬律，一般無雜音或僅有輕度的收縮期雜音，少數病兒合并二尖瓣關閉不全或因心臟擴大而產生相對的二尖瓣關閉不全者，可在心尖部聽到收縮期雜音，一般為Ⅱ至Ⅲ級， 本病的特征為：
3.1歲以內嬰兒多數于2～6個月時突然出現心力衰竭。
4.X線胸片心臟擴大以左室為主，心搏減弱。
5.心臟無明顯雜音。
6.心電圖表現為左室肥厚，或V5，6導聯T波倒置。
7.超聲心動圖表現為左室擴大，心內膜回聲增粗，收縮功能降低，組織學上確診須行心內膜心肌活檢。
二、診斷
1.急性病毒性心肌炎 有病毒感染的歷史，心電圖表現以QRS波低電壓，Q-T間期延長及ST-T改變為主;而心內膜彈力纖維增生癥則為左室肥厚，RV5，6電壓高，TV5，6倒置，有時需進行心內膜心肌活檢方能區別。
2.左冠狀動脈起源于肺動脈畸形 因心肌缺血，患兒極度煩躁不安，哭鬧，心絞痛，心電圖常示前壁心肌梗死之圖型，Ⅰ，aVL及V5，6導聯ST段上升或降低及QS波型，心臟彩超可明確診斷。
