心內膜彈力纖維增生癥根據左室大小可分為擴張型(Ⅰ型、左室明顯增大)和縮窄型(Ⅰ型,左室容量正常或減小,而左右心房和右室增大)。發病可分二類:
(1)原發性:單純左室、左房、右室、右房的心內膜彈力纖維增生,不伴其他畸形。可同時有瓣膜受累,主要是二尖瓣和主動脈瓣增厚、變形、常致二尖瓣關閉不全。
(2)繼發性:與其他先天性心臟病并存,如主動脈縮窄、主動脈瓣閉鎖、二尖瓣閉鎖、左心發育不良綜合征等。本病無明顯地區性。國內報道男性發病多于女性。
關于心內膜彈力纖維增生癥的發病原因早在1816年即有人提出本病可能為宮內感染發生胎兒心內膜炎所致。至今病因仍未明,曾提出以下幾種看法:
1.遺傳因素 9%病例呈家族性發病,認為本病系常染色體遺傳,或遺傳代謝性缺陷,因有報告心型糖原貯積病、黏多糖病及肉毒堿缺乏的患兒發生心內膜彈力纖維增生癥。
2.宮內缺氧 致心內膜發育障礙。
3.病毒感染 胎兒期或出生后病毒感染引起心肌炎癥反應所致。認為柯薩奇B組病毒、腮腺炎病毒及傳染性單核細胞增多癥病毒感染與本病有關。曾從心內膜彈力纖維增生癥死亡患兒的心肌中,分離出柯薩奇B組病毒,組織學上也見到心肌炎的改變。有人于雞胚中接種腮腺炎病毒,孵出的雞發生心內膜彈力纖維增生癥。孕婦于妊娠早期患腮腺炎,出生之嬰兒可發生本病。也有人報告傳染性單核細胞增多癥引起的彌漫性心肌炎,可發展為心內膜彈力纖維增生癥。此外,從間質性心肌炎和心內膜彈力纖維增生癥死亡病例的病理檢查中,發現兩者的病理改變常共同存在,而且病程短者心肌炎改變明顯,心內膜彈力纖維增生不著;病程較長,從發病至死亡超過4個月以上者,心肌炎的改變輕微,心內膜彈力纖維增生顯著,故認為心肌炎與心內膜彈力纖維增生癥可能為同一疾病的不同時期表現,心肌炎為心內膜彈力纖維增生癥的前身。北京兒童醫院原發性心內膜彈力纖維增生癥102例臨床病理資料中,65例有明顯心肌炎改變,其中4例于新生兒期發病,但病程和心內膜彈力纖維增生及心肌炎輕重無相關。近年報告應用聚合酶鏈反應(PCR)及反轉錄酶-聚合酶鏈反應(RT-PCR)方法檢查心肌中病毒核酸,研究心內膜彈力纖維增生癥尸檢的心肌標本29例,其他心臟病尸檢的心肌標本65例(先天性心臟病53例,肥厚型心肌病12例)。結果表明心內膜彈力纖維增生癥組病毒核酸陽性26例(90%),其他心臟病組僅1例腸道病毒RNA陽性(1.5%)。心內膜彈力纖維增生癥檢出流行性腮腺炎病毒RNA 2l例(72%),腺病毒DNA 8例(27.5%),巨細胞病毒DNA及腸道病毒RNA各1例。流行性腮腺炎病毒陽性21例中,有5例并存其他病毒核酸:腺病毒3例,巨細胞病毒及腸道病毒各1例。該資料提示病毒感染是心內膜彈力纖維增生癥病因之一,并支持心內膜彈力纖維增生癥是病毒性心肌炎,尤其是流行性腮腺炎病毒性心肌炎的后果。
4.繼發于血流動力學的改變 心室高度擴大時,心室壁承受之應力增加,血流動力學的影響使心內膜彈力纖維增生,認為心內膜彈力纖維增生是非特異性的改變。
5.血流動力學異常 由于心內膜增厚,心肌收縮及舒張受限,左室舒張壓 明顯升高,致使心搏出量減少,影響心肌功能,靜脈壓升高、肺水腫,終致心力衰竭。