診斷： 食管旁疝的臨床特點：食管旁疝的臨床表現主要是由于機械性影響，患者可以耐受多年，但疝入的胃可壓迫后縱隔、食管、肺而出現癥狀，全胃也可翻轉疝入胸腔導致胃扭轉、梗阻，而且容易發生胃嵌頓、血運障礙，甚至絞窄壞死、穿孔。與食管裂孔滑動疝不同的是，本病較少發生胃食管反流。
(1)疼痛：可能由胃通過裂孔牽拉膈肌腳的肌纖維，或巨大食管旁疝胃大部或全胃疝入發生胃扭轉、絞窄所致。疝入胃牽伸膈腳肌纖維產生的疼痛，多位于劍突部，并在同一平面向背部或肋緣放射，有時可擴散到頸部、頜部、上胸部、左肩部和左手臂，且多在飽餐后發生。疝囊小者往往疼痛較重，而疝囊大者則很少出現劇痛。全胃疝入發生胃扭轉、絞窄可致劇烈絞痛。
(2)咽下困難、吞咽障礙：多因大的食管旁疝壓迫食管、疝入膈上的胃排空延緩或食管末端扭結所致。食管旁疝發生咽下困難時，食物通過食管裂孔的機械梗阻部位是很緩慢的，病人常有胸骨后下部的不適和反胃，但并發食管炎者極少。
(3)上消化道出血：疝入胸腔的胃因排空不良并發胃炎、潰瘍時可發生上消化道出血，可嘔吐咖啡色血性物，有20%～30%食管旁疝的病例可發生嚴重嘔血。全胃疝入發生疝嵌頓、扭轉時亦可發生上消化道出血。
(4)巨大食管旁疝：①反流癥狀：巨大裂孔疝患者可有胸骨后燒灼樣痛和反流癥狀，少數可并發食管炎。有學者報道一組巨大裂孔疝病人中，既往有反胃及夜間誤吸癥狀者占40%，胸骨后燒灼樣痛和反流占86%，內鏡檢查20%的病人有食管炎。
②心臟、肺和縱隔壓迫癥狀：巨大食管旁疝壓迫心臟、肺和縱隔時可以產生心悸、胸悶、陣發性心律失常、心前區緊束感、氣急、咳嗽、發紺、呼吸困難、肩頸痛等諸多癥狀。
③體征：巨大食管裂孔疝者在胸部可以叩診出不規則的鼓音區與濁音區。飲水后或被振動時，胸部可聽到腸鳴音和濺水聲。
鑒別診斷： 食管裂孔疝患者因診斷未明，疼痛反復發作，療效差及伴有其他多種多樣的癥狀使患者產生焦慮、緊張的情緒而多科多次求診。因癥狀多樣、多變，被擬診的病種有報道稱多達30種以上。
1.慢性支氣管炎、肺部感染 部分食管裂孔疝患者，尤其是新生兒或嬰幼兒患者由于經食管反流到咽部的胃內容物可被誤吸入氣管中，引起長期慢性咳嗽、咳痰，甚至支氣管哮喘發作，往往以反復呼吸道感染長期就診于內科，被誤診為慢性支氣管炎、肺炎。單純慢性支氣管炎或肺部感染的癥狀、體征及X線異常影像僅限于肺部，而本病則有呼吸道癥狀以外表現，如餐后劍突下痛、胸骨后痛、反酸、胸骨后燒灼樣痛、吞咽困難等，X線透視、平片檢查肺部以外亦可有改變，上消化道X線造影檢查、胃鏡、CT檢查有助于診斷、鑒別診斷。
2.冠心病 成人食管裂孔疝與冠心病發病年齡相仿，部分患者臨床癥狀酷似心絞痛發作的表現，故常致誤診，或本病與冠心病并存時常被漏診。據何秋玉等報道75例食管裂孔疝，其中：胸骨下段后方疼痛者46例(61.3%)，心前區疼痛者29例(38.7%);胸痛持續時間數分鐘～1h以上，以20～30min居多;胸痛放射至上胸部、背部、頸部、左肩及左臂32例(42.7%);胸痛間歇期常規心電圖及24h動態心電圖呈ST段壓低、T波低平倒置或伴心律失常，經進一步檢查確診為食管裂孔疝并存冠心病者9例;胸痛間歇期常規心電圖正常，而胸痛發作時24h動態心電圖呈心肌缺血性改變，并有頸部、左肩、左臂放射痛，但次極量活動平板試驗均陰性者6例;考慮為食管裂孔疝并進行X線或胃鏡檢查確診者僅17例(22.7%)，其余的58例曾多次被診斷和(或)誤診為冠心病52例次(69.3%)。綜合文獻，其誤診原因包括：①二者臨床表現酷似。食管裂孔疝發生食管炎、食管潰瘍，可誘發食管痙攣而出現胸骨后疼痛;疝囊移動、扭轉或較大的食管旁疝，疝囊內或疝囊周圍的迷走神經受到刺激，反射性地引起冠狀動脈供血不足，心電圖及24h動態心電圖呈心肌缺血樣改變;約1/3食管裂孔疝患者表現為心前區疼痛、陣發性心律失常、胸悶及心前區緊束感，而且疼痛可放射至背、頸、耳、左肩及左臂等;其發病方式、疼痛部位、胸痛性質、胸痛發作持續時間和含服硝酸甘油或硝酸異山梨酯(消心痛)緩解等，都與冠心病心絞痛酷似，有時難以鑒別;②二者發病年齡相仿。有學者報道，本病40歲以下發生率為9%，50歲以上達38%，70歲以上高達69%。該年齡亦是冠心病的好發年齡，而且臨床上冠心病的發病率遠較食管裂孔疝高，是導致老年人迅速死亡的最常見疾病之一，臨床醫生對其極為重視。因此，食管裂孔疝的中、老年患者一旦出現胸痛，即使同時有明顯的上消化道癥狀，往往首先考慮為心源性胸痛，伴有糖尿病、高血壓及高脂血癥者尤為如此;③二者并存，忽視食管裂孔疝的存在。如上所述，二者的好發年齡相同，故二者并存的情況也非常多見。因兩者的癥狀相似，冠心病又極為常見，故對于同一病人上述兩種疾病并存時，常首先考慮并滿足于冠心病的診斷，導致食管裂孔疝的漏診;④忽視了冠狀動脈擴張藥物對非心源性胸痛的緩解作用。因硝酸甘油、硝酸異山梨酯(消心痛)、鈣拮抗劑、硝苯地平(心痛定)等冠狀動脈擴張藥物同樣也可不同程度地減輕或緩解食管平滑肌及膈肌的痙攣，使胸骨后疼痛減輕或緩解，有利于疝復位和解除對迷走神經的刺激，因而阻斷了冠狀動脈的反射性痙攣，加上藥物直接擴張冠狀動脈的作用，在食管裂孔疝病人胸痛發作時，服用上述藥物后，可使部分病人胸骨后疼痛或心前區疼痛緩解或部分緩解。由于內科醫師對食管裂孔疝的解剖和病理生理特點缺乏認識，忽視了冠狀動脈擴張藥物對非心源性胸痛的緩解作用，滿足于冠心病的診斷和“治療有效”結果，是將本病誤診為冠心病或與冠心病并存時被漏診的原因之一。
綜上所述，食管裂孔疝的胸痛易誤診為冠心病發作。但只要掌握其解剖、病理、病理生理及臨床特點，結合以下幾點可供鑒別：①雖本病常規心電圖及24h動態心電圖呈ST段壓低、T波低平倒置或伴心律失常，但胸痛間歇期常規心電圖正常，次極量活動平板試驗陰性。而冠心病病人在胸痛間歇期常規心電圖亦有異常改變，次極量活動平板試驗陽性;②食管裂孔疝患者胸痛發生與勞累無明顯關系，但與飲食關系密切。常在飽餐后0.5～1.0h后胸痛發作，平臥、彎腰、咳嗽、屏氣用力或用力排便等腹壓增加的因素可誘發或加重胸痛，而半臥位、站立、散步、嘔吐酸水或胃內容物后胸痛減輕或緩解。睡眠中胸痛發作，起坐后逐漸緩解。冠心病心絞痛則無上述特點;③X線檢查可有膈上疝囊征、膈上出現胃黏膜、下食管括約肌上升和收縮、胃食管反流等;④內窺鏡檢查可見：齒狀線上移>2cm，食管末端狹窄的管腔增寬變直，食管下段、賁門，胃體腔口在同一縱軸上，胃液反流入食管，胃黏膜皺襞通過膈食管裂孔翻入胸腔，誘導病人惡心時胃黏膜如核桃樣疝入食管，食管旁疝可見胃黏膜疝囊腔隨吸氣、呼氣而膨出和縮小，反流性食管炎的內鏡表現等;⑤對無冠心病并存者服用硝酸甘油、硝酸異山梨酯(消心痛)或硝苯地平(心痛定)等冠狀動脈擴張藥雖部分病人胸痛緩解，但起效緩慢或療效不肯定。而應用西咪替丁(甲氰咪胍)、雷尼替丁、法莫替丁及胃動力藥(多潘立酮、西沙必利等)可使本病患者胸痛等癥狀明顯緩解，發作間隔期延長。
3.膽囊炎、膽石癥 食管裂孔疝可因劍突下痛、疝囊及疝內容物在食管裂孔上下滑動刺激迷走神經反射性引起右上腹痛、惡心嘔吐，易誤診膽囊炎、膽石癥。或二者同時并存時僅滿足于膽囊炎、膽石癥的診斷而漏診。但膽囊炎、膽石癥多有發熱、黃疸、血象升高、肝功能異常等改變，且B超、CT檢查可見膽道系統炎癥、結石影像。而單純食管裂孔疝病人則無黃疸、肝功能異常等改變，B超、CT檢查亦無肝膽系統炎癥、結石影像。
當遇到劍突下痛、右上腹痛、惡心嘔吐等癥狀的病人不能只想到肝膽系統疾病，還要考慮有食管裂孔疝之可能。只要想到本病，應行上消化道X線造影檢查，如能見到膈上疝囊征、膈上出現胃黏膜、下食管括約肌上升和收縮、胃食管反流等征象，即可確診。
4.消化道出血、貧血 由于食管黏膜糜爛潰瘍或反復疝入致賁門黏膜撕裂、疝入胃潰瘍，食管裂孔疝可有消化道出血，其發生率2.5%～20.7%。多表現為持續少量黑便或嘔少量新鮮血，嚴重者可大量嘔血、黑便，重度貧血也可為首發癥狀。常疑診為臨床上較常見的血液病、消化道炎癥或潰瘍、消化道腫瘤引起的出血，忽視了食管裂孔疝存在的可能。但只要遇到消化道出血、貧血的病人想到本病，及時行胃鏡、消化道X線造影檢查多能診斷。
5.消化道疾病 食管裂孔疝病人多因劍突下痛、反酸、上腹燒灼感、吞咽不暢等，與食管炎、胃炎、潰瘍病、食管癌等疾病的一些癥狀類似。但食管裂孔疝引起的反酸、胸骨后燒灼樣痛可因平臥及增加腹壓(彎腰、舉重物、用力排便等)而加重，單純食管炎、胃炎、潰瘍病反酸、胸骨后燒灼樣痛無此特點。由于食管黏膜水腫、糜爛、潰瘍或運動功能障礙，食管裂孔疝引起的吞咽不暢多為間斷性、反復發作或持續幾小時，幾天后常自行緩解;而食管癌、賁門癌吞咽困難為進行性加重，并伴有消瘦等病史。慢性食管炎、潰瘍、腫瘤浸潤等可引起食管攣縮，在胸腔內食管長期向上牽拉下，食管下段和賁門逐漸進入膈上而致食管裂孔疝;此種情況須仔細追問病史和查體，并借助X線檢查、內鏡和病理檢查進行鑒別。
6.氣胸、膿胸食管裂孔疝疝囊內嵌頓的胃潰瘍穿孔后，胃內氣液體漏入胸腔壓縮肺組織，病人出現胸部疼痛、呼吸困難。由于胸腔內呈負壓，因此胃內氣體可不斷進入胸膜腔，上述癥狀進行性加重。患側肋間隙增寬，叩診呈鼓音，聽診肺呼吸音減弱或消失。X線透視膈下無游離氣體，胸腔內積氣，肺組織壓縮萎陷，縱隔移位。從癥狀、體征及輔助檢查與氣胸酷似，非常容易誤診。但食管裂孔疝疝囊內嵌頓的胃潰瘍穿孔患者既往多有劍突下痛、胸骨后燒灼樣痛、反酸、上腹燒灼感、吞咽不暢等表現，而且上述癥狀常因平臥及增加腹壓而加重;X線透視下插入胃管，胸腔內可見胃管陰影，注入水溶性造影劑胸腔內可顯影。
嵌頓胃穿孔后，胃內消化液漏入胸腔并刺激胸膜，表現為劇烈胸痛，并因肺組織被壓縮而出現呼吸困難。X線檢查顯示胸腔內有致密影，有液平面，從而誤診為膿胸。而該疾病與膿胸的區別在于胸腔引流液的性質及引流量的多少。因胃內潴留液、分泌液可繼續進入胸膜腔，嵌頓胃穿孔后引流量較多，引流出的液體呈深褐色，非空腹穿孔可見食物殘渣，而且胸痛及呼吸困難、患側肺呼吸音低不因引流而緩解，X線檢查肺萎陷仍存在。病情較一般膿胸危重，處理不當或不及時，可很快出現感染性休克而死亡。
7.先天性肺囊腫 先天性肺囊腫是胚胎期肺發育異常所致，有單發性和多發性、閉合性囊腫和開放性囊腫之分。與支氣管不相通者為閉合性囊腫，與支氣管相通者為開放性囊腫。開放性囊腫黏液經細小通道排出支氣管，支氣管與囊腔間有時形成一個單向“活瓣”，吸氣時空氣較易進入囊腔并使其膨脹，呼氣時囊內氣體不能排出而成為張力性囊腫，壓迫患側正常肺組織并使縱隔及心臟移位，對側肺亦可受壓，出現呼吸困難等癥狀。與疝囊內嵌頓的胃潰瘍穿孔后，胃內氣液體漏入胸腔壓迫肺組織，病人出現呼吸困難的癥狀、體征相似。但先天性肺囊腫消化道造影胸腔內無胃腸道影像，而食管裂孔疝患者往往有劍突下痛、上腹燒灼感、胸骨后燒灼樣痛、反酸、吞咽不暢等病史，且X線檢查左側膈上可見疝囊影，鋇餐檢查時膈上可出現粗大的胃黏膜影，并經增寬的食管裂孔延續至膈下胃底部。
8.妊娠反應 孕婦食管裂孔疝應與妊娠反應相鑒別，妊娠反應的癥狀多發生在妊娠早期的前3個月，隨妊娠月份增加，癥狀逐漸好轉或消失;孕婦食管裂孔疝與腹壓增高有關，多在妊娠的第5個月以后出現，越鄰近妊娠晚期，癥狀越重。
預防：食管裂孔疝，在40歲以下少見，隨著年齡的增長而發生了食管裂孔周圍的支持組織的松馳，當患有慢性疾病，則更易削弱膈肌張力而使裂孔擴大。另一重要因素是腹內壓力的增高，把上部胃推向松馳裂孔，導致腹壓增高的各種因素如簡述所提。另外，腹部鈍器外傷使腹腔壓力突然升高，也能誘發本癥。人到中年，對疾病應以預防為主，對于一些原因不明的貧血、上消化道出血、心前區疼痛要想到本病的可能而盡早GI或內鏡檢查。
