凡新生兒有口吐白沫、生后每次喂奶后均發生嘔吐或嗆咳、青紫等現象,再加以母親有羊水過多史或伴發其他先天畸形,都應考慮有先天性食管閉鎖的可能。腹部平軟表示無瘺管存在。上段有瘺管多出現奶后嗆咳、呼吸困難等癥狀。下部有瘺管則出現腹脹。進一步明確診斷,簡易方法可從鼻孔插入8號導尿管,插入到8~12cm時,常因受阻而折回,正常小兒可順利無阻通入胃內。但應注意有時導管較細可卷曲在食管盲端內,造成入胃假象。檢查有無瘺管,可將導尿管外端置于水盆內,將導管在食管內上下移動,當尖端達到瘺管水平,盆內可見水泡涌出,患兒哭鬧或咳嗽時水泡更多,根據插入導管長度也可測定瘺管位置。如有條件可拍X線平片,觀察導尿管插入受阻情況,同時了解盲端高度,一般在胸椎4~5水平。Ⅰ型、Ⅱ型胃腸內不充氣。Ⅲ型或Ⅳ型、Ⅴ型空氣由瘺管入胃,可見胃腸充氣。經導尿管注入碘油1~2ml做碘油造影可檢查有無瘺管,一般不做常規檢查,忌用鋇劑,因有增加吸入性肺炎的危險。有人用食管鏡或氣管鏡直接觀察,或在氣管鏡內滴入美藍,觀察食管內有無美藍流入。應盡量爭取在尚未繼發肺炎時明確診斷。同時注意檢查有無肺炎及其他臟器畸形(心臟、消化、泌尿)。
在診斷上,對不同型的食管閉鎖進行鑒別具有重要意義。
按食管閉鎖的部位以及是否并有食管氣管瘺,先天性食管閉鎖可分為五種類型。
Ⅰ型86.5% Ⅱ型0.8% Ⅲ型7.7% Ⅳ型0.7% Ⅴ型4.2% 。
1.食管近段為盲端,遠段通入氣管后壁,形成食管氣管瘺。據Holder統計,此型最常見,約占86.5%。
2.食管近段通入氣管后壁,形成食管氣管瘺,遠端為盲端。此型少見,約占0.8%。
3.食管近段及遠段均為盲端,不通入氣管,無食管氣管瘺。此型占7.7%。
4.食管近段及遠段均分別通入氣管后壁,形成兩處氣管食管瘺。此型亦很少見,占0.7%。
5.食管腔通暢,無閉鎖,但食管前壁與氣管后壁相通,形成食管氣管瘺,占4.2%。
此外,鑒別診斷的疾病還應包括伴有或不伴有發紺的先天性心臟病;主動脈弓畸形;所有引起新生兒呼吸窘迫綜合征的病變;喉食管裂畸形;神經性吞咽困難;胃食管反流等。
本病的治療手術是根本措施。在預防上主要是盡量做到早期發現,早期診斷,早期治療。對伴羊水過多的孕婦應警惕先天性畸形發生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰膽堿酯酶同時升高有助于產前診斷。若見新生兒唾液過多須經常吸引,應高度警惕本病的可能。此時切忌行所謂“診斷性喂食”,而應行食管插管檢查,以避免肺炎發生及盡早明確診斷。
在作食管造影時切忌應用鋇劑以免導致鋇肺、一般可造用水溶性碘劑,量要少。顯影劑須由導管緩慢注入盲端。攝片后立即吸凈顯影劑,以防引起肺炎。