根據(jù)本病典型的臨床癥狀可基本作出診斷。利用染色體核型分析，可對脆性 X 綜合征進行確診。脆性 X 染色體的檢出率受培養(yǎng)基成分和時間的影響。去除培養(yǎng)基中的葉酸或添加誘變劑有利于檢出。女性雜合子的檢出率隨年齡而降低。利用 Southern 雜交或擴增片段長度多態(tài)性 (AFLP) 檢測方法可對脆性 X 綜合征作出準(zhǔn)確的基因診斷和產(chǎn)前基因診斷。 FMR1 基因編碼蛋白的特異性抗體檢測 FMRP 蛋白，也是脆性 X 綜合征診斷的常用方法。
暫無相關(guān)資料Lejeune 認(rèn)為葉酸缺乏是Fra X綜合征時智力低下的原因，他用大劑量葉酸治療患者獲得了良好的效果，但其他作者未能證實葉酸的療效。新近一些作者認(rèn)為中樞神經(jīng)興奮劑療效較好，但副作用大。其它有用可樂定(clonidine)、心得安者，據(jù)稱可減輕多動癥。
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擅長疾病： 新生兒疾病的診斷、治療與護理。
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擅長疾病： 眼科常見病、多發(fā)病的診斷、治療，特別是對準(zhǔn)分子激光治療近視、青光眼、淚道疾病及眼外傷的治療積累了豐富的臨床經(jīng)驗
脆性X綜合征相關(guān)醫(yī)院
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三級甲等綜合醫(yī)院國營
北京協(xié)和醫(yī)院是集醫(yī)療、教學(xué)、科研于一體的現(xiàn)代化綜合三級甲等醫(yī)院，是國家衛(wèi)生健康委指定的全國疑難重癥診治指導(dǎo)中心，最早承擔(dān)高干保健和外賓醫(yī)療任務(wù)的醫(yī)院之一，也是高等醫(yī)學(xué)教育和住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)國家 級
三級甲等綜合醫(yī)院國營
錦江春色來天地，玉壘浮云變古今。在中國歷史文化名城成都市錦江萬里橋頭的華西壩，有一座聞名遐邇的醫(yī)學(xué)城，她就是四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院/華西醫(yī)院。追溯歷史，華西醫(yī)院起源于美國、加拿大、英國等國基督教會1
三級甲等綜合醫(yī)院國營
? ?一、歷史沿革中國人民解放軍總醫(yī)院前身是中國協(xié)和醫(yī)學(xué)院第二臨床學(xué)院，1953年10月，總后方勤務(wù)部衛(wèi)生部決定將“中國協(xié)和醫(yī)學(xué)院第二臨床學(xué)院”改為“軍委直屬機關(guān)醫(yī)院”。1954年7月，總后方勤務(wù)部
三級甲等綜合醫(yī)院國營
復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院是國家衛(wèi)生健康委員會委屬事業(yè)單位，是復(fù)旦大學(xué)附屬綜合性教學(xué)醫(yī)院。醫(yī)院開業(yè)于1937年，是中國人創(chuàng)建和管理的最早的大型綜合性醫(yī)院之一，隸屬于國立上海醫(yī)學(xué)院，為紀(jì)念中國民主革命的先驅(qū)孫
三級甲等綜合醫(yī)院國營
瑞金醫(yī)院建于1907年，原名廣慈醫(yī)院，是一所集醫(yī)療、教學(xué)、科研為一體的三級甲等綜合性醫(yī)院，有著百年的深厚底蘊。醫(yī)院占地面積11萬平方米，建筑面積37萬平方米，綠化面積4萬平方米，核定床位1893張（
擅長：主任醫(yī)師
著名中醫(yī)腫瘤學(xué)家及中西醫(yī)結(jié)合臨床腫瘤學(xué)家，現(xiàn)為廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院副院長，醫(yī)學(xué)博士、教授、博
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從事兒內(nèi)、急救專業(yè)近四十年，具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經(jīng)驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等
擅長：主任醫(yī)師
從事眼科臨床工作40余年，具有極豐富的臨床經(jīng)驗及診治疑難眼病的能力，尤其擅長青光眼的早期診斷及難治
擅長：主任醫(yī)師
李晶，女，1962年12月生，漢族，陜西人。1985年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系，學(xué)士學(xué)位。畢業(yè)后分配
擅長：主任醫(yī)師
1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)療學(xué)，擅長內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號。全國