一、發(fā)病原因
先天性睪丸發(fā)育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結合也可形成47，XXY的受精卵。一般認為大多數(shù)47，XXY的形成系卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。
二、發(fā)病機制
迄今發(fā)現(xiàn)本病染色體核型約有30余種。絕大多數(shù)患者的核型為47，XXY，占全部病例的80%。大約有15%患者為有2個或更多細胞系的嵌合體，其中較為多見的是46，XY/47，XXY(約占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的臨床表現(xiàn)較典型的47，XXY輕微。另有1%患者核型為46，XX/47，XXY，但表型與典型的先天性睪丸發(fā)育不全患者無異。還有一些具有典型臨床表現(xiàn)的患者的核型是46，XX。對這一奇怪現(xiàn)象的解釋是：患者在胚胎發(fā)育中曾是嵌合體46，XX/47，XXY，不過XXY細胞系以后消失，或者后者比例極小，因而未被查出。
除嵌合體外，先天性睪丸發(fā)育不全還有許多變異類型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色體愈多，智力發(fā)育障礙愈嚴重，男性化障礙程度亦更明顯，并伴有軀體畸形。一些XXXY患者有尺骨橈骨骨性聯(lián)合，XXXXY患者還有顱面和四肢多發(fā)畸形。但無論X染色體的數(shù)目增加到多少，只要有Y染色體就決定其表現(xiàn)型為男性。
