一、癥狀:
出現乏力、關節炎、肝大、皮膚色素沉著、糖尿病,逐漸發展為肝硬化和癌癥。
二、診斷
由于血色病的病情隱匿,進展緩慢,組織受累程度多變,本病常在組織顯著受損后的病程后期作出診斷,并應排除非遺傳性鐵負荷過度如先天性溶血性貧血(鐮狀細胞貧血,地中海貧血)。
遺傳性血色病血清鐵增高(>300mg/dl),血清轉鐵蛋白飽和度是一項反映鐵增加的敏感指標,當>50%有診斷價值,血清鐵蛋白增 高,紅細胞鐵蛋白增高>200attograms/紅細胞,使用螯合劑去鐵敏(500~1000mg肌注,根據患者體型大小計算劑量)可使尿鐵排出 量增加(>2mg/24h),在某些情況下,診斷發生困難時,可以此治療作為診斷性試驗,肝內鐵含量增高可通過磁共振檢查反映出來,肝活檢曾是重要 的診斷措施,目前該檢查僅為診斷纖維化(肝硬化)提供依據,當檢出肝鐵沉著和鐵含量增高(平均肝鐵指數>2,平均肝鐵濃 度>250μmol/gm)時,即可確診。
應用C282Y(最常見突變)和H63D(較少見突變)試驗已使基因型臨床診斷和一級親屬的適合篩選方法簡化,上述基因突變占血色病患者95%以上。