一、癥狀
本病常發生于中老年人,尤其是50歲以上的人群組。男性多于女性,因為女性可在月經內定期排出鐵質,故少見,但在絕經期以后可出現此病。
在臨床上,本病的主要表現為進程緩慢的多關節病變。早期一般無癥狀,或具有類似骨關節病的癥狀和體征,如疼痛、腫脹、活動范圍受限等;常開始于掌指關節和近側指間關節,也可累及髖、膝、踝、足、腕、肩等較大的關節,也有個別患者累及脊椎。本病可有急性疼痛發作,發作時關節活動功能障礙,多發生于髖關節,為期2~3周,甚至更長,以后逐漸形成持續性疼痛,逐漸加重。其他關節如踝、膝、手部關節相繼發生急性疼痛,逐漸轉變為持續性疼痛和晨間關節僵硬。關節病變的分布與患者的工作和外傷無關。
檢查時可發現關節腫脹,特別是掌指關節有明顯骨性腫大,運動受限,并有疼痛。腕掌、指間和跖趾關節有類似變化,但較輕。其他多處關節的活動范圍也受限。膝關節活動時可有咿軋聲,沒有滑膜增厚或積液現象,也無肌腱病變。脊柱可有正常生理弧度消失,活動受限,并有疼痛。嚴重型患者可出現所有癥狀與體征,輕者可僅有個別癥狀,甚至不出現關節癥狀。
二、診斷
血色病的診斷,除根據發病年齡、癥狀、體征,特別是肝大、糖尿病、性功能減退和皮膚色素沉著外,血清鐵增高,特別是轉鐵蛋白飽和度明顯增高,以及在周圍血內找到含鐵顆粒的巨噬細胞時即可確診。對可疑患者或臨床表現不明顯時,肝活組織檢查可明確診斷。