患者出生時即出現侏儒外觀，其特征是軟骨發育不良、多指、外胚層組織發育不良，影響頭發、牙齒、指甲的生長，以及出現先天性心臟病。
1.軟骨發育不良 表現為上、下肢長骨縮短，遠側節段比近側節段嚴重，故膝與肘以下的長骨更短。對軀干的影響不大，故形成侏儒。脛骨近側端擴張，變尖，骨骺發育差，并偏內側滑移。在脛骨近側干骺端內側有骨疣突出，腓骨短，與軟骨發育不全不同，小腿呈現膝外翻，髕骨同時向外移位。橈骨頭常脫位，指骨很短，這是由于指骨無骨化中心。腕骨和尺、橈骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可長而窄。頭顱正常。多指是典型特征，多見于尺側，橈側多指較少見。
2.外胚層組織發育不良 表現為指甲發育不良，指甲小，呈匙形，背側呈凹形。牙齒萌出遲，不規則，呈尖形，咬合不良。上頜牙齦墊融合。上唇的齦唇溝閉合。并有禿發等。
3.中胚層缺陷 表現為先天性心臟病，常見房間隔缺損或室間隔缺損。二尖瓣狹窄，心臟可能為3室或2室。
本病的主要矮短特點是膝部以下的脛、腓骨和肘以遠的尺、橈骨短縮所造成的。故根據臨床外觀及X線檢查一般鑒別并不困難。
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擅長疾病： 骨關節炎、筋傷、內傷、頸椎病、腰椎間盤突出癥、股骨頭缺血性壞死、骨折、脫位、骨質疏松、各種骨病及其痛癥。擅用經方與驗方辨證治療疑難雜癥。
擅長疾病： 擅長治療1.脊椎性疾病：如頸（腰）椎骨質增生、各類頸肩腰腿痛、頸（腰）椎間盤突出癥，強直性脊柱炎；2.脊柱相關疾病：如頭昏頭痛、胸悶心悸、腹痛胃脹、泄瀉便秘、陽痿早泄等；3.骨關節疾病：如四肢骨折、關節脫位、股骨頭缺血壞死等；4.陳舊性軟組織損傷：如肩周炎、網球肘、腱鞘炎、足跟痛等。
擅長疾病： 頸肩腰腿痛、椎間盤突出、脊柱脊髓損傷、脊柱結核、腫瘤、畸形、骨關節炎、股骨頭缺血壞死等方面疾病的診治，并且在脊柱、關節微創領域積累了豐富的臨床經驗。
擅長疾病： 精于中醫正骨手法，中西醫結合診治骨傷科疑難病癥，股骨頭壞死、骨質疏松癥治療。擅長脊柱外科、創傷骨科、骨關節微創外科手術治療，經皮椎間孔鏡(PELD)微創手術治療腰椎間盤突出癥，MED微創治療頸、腰椎退變性疾病，脊柱脊髓神經損傷手術治療，肩、膝關節鏡手術，肩、髖、膝人工關節置換術，骨盆、髖臼骨折及關節內骨折微創手術治療。
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