1.一般癥狀 最主要的癥狀為髕后疼痛，在活動或半蹲位出現，初期為酸乏不適，以后發展為持續或進行性的酸痛。往往在開始活動時疼痛明顯，活動后減輕，活動結束或休息時疼痛又加重。這種疼痛有時很有特色，往往被描述為“齲齒樣酸痛”。在上下樓梯，尤其在下樓或下坡時酸痛明顯。經常有膝蓋打軟，“差一點跌倒”的主訴。有時有關節交鎖癥狀。
2.體征 體征方面，主要有以下特點：
(2)推髕抗阻痛：亦為陽性，將髕骨向遠端推擠，同時股四頭肌收縮，髕下出現酸痛為陽性。
(3)單腿半蹲試驗：多為陽性，該征是髕骨軟骨病最顯著而又有診斷價值的體征之一。曲綿域報告此征陽性率達100%，陳世益報告達93%以上。
(4)股四頭肌萎縮：多較明顯，尤其以內側頭更為顯著。
(5)膝關節積液征：中后期多為陽性，浮髕試驗可助診斷。當膝關節積液量少于30ml時，可用積液誘發膨出試驗查出。關節穿刺可抽出淡黃色透明液體，偶可抽出混濁的關節液。
(6)髕周指壓痛：髕骨軟骨病并發周圍軟組織炎癥時，用食指指甲扣刮髕周可以出現疼痛。
(7)髕后捻發音：髕骨軟骨軟化剝脫之后，髕軟骨面不平整，膝關節運動時髕后可捫及粗糙的捻發音。這種捻發音的特點是在膝關節活動到某一固定角度時出現，多次重復不變，為粗糙不平的軟骨摩擦所致。捻發音出現的機會不多，但不少作者認為髕后某一固定角度出現的粗糙捻發音對診斷有意義。
主要依據以下特點：
1.臨床特點 患者活動時主訴髕后酸痛，上下樓或半蹲時疼痛加重等癥狀，結合體征，如髕骨磨壓痛、髕后捻發音、單腿半蹲痛、髕周指壓痛等，可大致診斷為本病。
2.影像學檢查
(1)X線所見：攝普通X線平片對診斷無太大意義。但選擇拍攝不同屈膝角度的髕骨軸位片，可觀察髕骨形態、髕骨軟骨下骨的硬化程度、測量髕骨的某些指數，如髕骨角、髕骨深度指數、髕骨指數、槽角、疊合角等。膝關節側位X線片可檢測髕骨位置異常，正常時髕骨長度(P)與髕韌帶長度(PT)相等，當PT超過P的15%，或超過1cm時，為高位髕骨。
(2)MRI檢查：可發現髕骨軟骨的剝脫和潰瘍區。
3.最后確診依據 確診還得依靠關節鏡、手術探查或MR檢查。
