一、癥狀
1.多尿多飲 為本病突出的臨床表現(xiàn)。先天性NDI可在出生時(shí)即有多尿多飲癥狀，在出生前即表現(xiàn)為羊水過(guò)多。
2.低滲尿 尿比重常持續(xù)低于1.005，或尿滲量低于200mOsm/(kg·H2O)，給以溶質(zhì)利尿，亦只能達(dá)到與血漿等滲280～300mOsm/(kg·H2O)的程度。
3.高滲性脫水與血容量不足 由于嬰幼兒不能表示渴感，容易發(fā)生高滲性脫水及血容量不足，可導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和嬰兒智力發(fā)育障礙。如失水嚴(yán)重可導(dǎo)致死亡。CDI及NDI以外因素引起脫水時(shí)，其尿液應(yīng)為濃縮尿，所以嬰兒脫水伴稀釋尿，應(yīng)警惕為本病的可能性。成年患者在不適當(dāng)限水或伴有滲量感受中樞障礙，也可發(fā)生嚴(yán)重高滲性脫水。
4.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 見(jiàn)于先天性NDI。
5.智力障礙與心理異常 一般認(rèn)為，智力遲鈍是先天性NDI的主要并發(fā)癥之一，半數(shù)以下的患者有程度不等的智商低下、注意力分散及心理障礙。多數(shù)患者的智商可在正常水平。
6.尿路積水 本病患者因長(zhǎng)期尿流量很大，無(wú)尿路梗阻也可發(fā)生尿路積水。長(zhǎng)期尿路積水可誘發(fā)或加重慢性腎衰竭。
7.腦組織鈣化 本病常伴有顱內(nèi)鈣化，其發(fā)生率隨病程延長(zhǎng)而增高，與多尿多飲癥狀控制的好壞有關(guān)，可引起癲癇發(fā)作。
8.高前列腺素E綜合征(hyperprostaglandin E syndrome) 尿前列腺素E排泄量顯著增多，先天性及獲得性都有發(fā)生，控制這種現(xiàn)象可以使NDI的臨床表現(xiàn)緩解。
9.原發(fā)病的表現(xiàn) 獲得性NDI有基礎(chǔ)疾病的臨床表現(xiàn)及相應(yīng)的腎臟病理改變。部分患者癥狀較輕，為不完全性NDI。藥源性NDI除見(jiàn)于長(zhǎng)期使用鋰鹽的患者以外，其他藥物引起NDI主要見(jiàn)于ICU的危重患者，他們接受多種藥物治療，尤其是抗生素和抗腫瘤藥。
10.遺傳性者 約90%發(fā)生于男性。一般在生后不久即發(fā)病，最遲到10歲才發(fā)病，主要癥狀是多尿(低比重尿)、煩渴、多飲、生長(zhǎng)發(fā)育障礙等。新生兒或重癥患者常因脫水而出現(xiàn)高熱、抽搐、高鈉血癥等臨床癥狀。此型隨著年齡增長(zhǎng)，癥狀可逐漸減輕。如長(zhǎng)期脫水，細(xì)胞外液交滲狀態(tài)，損傷腦細(xì)胞，可造成智力障礙。
11.繼發(fā)性者 首先表現(xiàn)原發(fā)病的癥狀，以后才出現(xiàn)多尿、煩渴、脫水、血液濃縮等相應(yīng)癥狀和體征。實(shí)驗(yàn)室檢查可有高鈉血癥、高氯血癥尿滲透壓下降(低于200mmol/L)等。
二、診斷
1.典型病例 根據(jù)陽(yáng)性家族史和實(shí)驗(yàn)室檢查及臨床表現(xiàn)一般即可診斷。先天性腎性尿崩癥主要癥狀如多飲多尿、煩渴、低張尿，對(duì)ADH無(wú)反應(yīng)，幼兒如反復(fù)出現(xiàn)煩渴、嘔吐、發(fā)熱失水及生長(zhǎng)發(fā)育障礙等癥狀，排除其他原因后，應(yīng)考慮本病可能。在失水情況下，尿仍呈低張狀態(tài)，對(duì)診斷有明顯價(jià)值。
2.非典型病例 先天性者男性癥狀較常見(jiàn)，女性患者一般癥狀不明顯或僅有不同程度的尿濃縮功能障礙，幼兒如反復(fù)出現(xiàn)失水、煩渴、嘔吐、發(fā)熱、抽搐及發(fā)育障礙。尤其在失水的情況下，尿仍呈低張性，對(duì)確診有一定價(jià)值。繼發(fā)性尿崩癥患者，常有原發(fā)病的臨床表現(xiàn)，尿崩癥癥狀較輕，可根據(jù)病史進(jìn)行診斷。
