一、癥狀
1、指趾甲發(fā)育不良：本病征表現(xiàn)為指/趾甲發(fā)育不良、粗糙、混濁，甲板中央凹陷、干燥松脆或脫落，可有慢性再生性甲周炎。
慢性再生性甲周炎：甲周炎亦稱沿爪疔，是因局部輕微損傷引起指甲周圍組織的化膿性感染，開始指甲的一側(cè)或甲根部紅腫、劇烈疼痛，以后逐漸化膿，積聚甲下時(shí)則形成甲下膿腫，破潰后常因排膿不暢而成慢性炎癥。
2、汗腺與皮脂腺少：汗腺與皮脂腺較常人為少，皮膚菲薄、干燥、掌跖角化過度。
掌跖角化過度：掌跖角化過度是指局部皮膚角質(zhì)增生、皮膚干燥，有鱗屑、皸裂，一般無主觀不適，有時(shí)可有瘙癢或疼痛，常在冬季加重的癥狀。
3、缺牙或牙發(fā)育不良。
4、毛發(fā)稀少：毳毛稀少細(xì)弱或缺如，眉毛稀少或2/3處無毛，睫毛亦少。
5、淚腺發(fā)育不全者：易致結(jié)膜、角膜干燥。
結(jié)膜干燥(conjunctivalxerosis)是一種主要由于結(jié)膜組織本身的病變而發(fā)生的結(jié)膜干燥現(xiàn)象，原因是多種多樣的。早期結(jié)膜表面暗淡無光，組織變厚并趨向角化，以致外觀如干燥的皮膚樣，雖有眼淚也不能使其濕潤。皺縮、干燥、角化的結(jié)膜上皮造成難以忍受的干燥感和怕光等痛苦，在結(jié)膜變化的同時(shí)，角膜也受累，開始上皮層干燥、混濁、導(dǎo)致視力下降甚至喪失。
角膜干燥有如下幾個(gè)原因：1、飲食不當(dāng)：人乳和牛奶是嬰兒所需維生素A的主要來源，其他食物如蔬菜、水果、蛋類和肝等都能供給足夠的維生素A。故適當(dāng)?shù)仫嬍衬芄┳銐虻木S生素A，不至引起缺乏。但嬰兒時(shí)期食品單純，如奶量不足，又不補(bǔ)給輔食，容易引起亞臨床型維生素A缺乏癥。2、消化系統(tǒng)疾病：消化系統(tǒng)的慢性疾病如長期腹瀉、慢性痢疾、腸結(jié)核、胰腺疾病等可影響維生素A的吸收。3、消耗性疾病：如慢性呼吸道感染性疾病、遷延性肺炎、麻疹等，在維生素A攝入不足的基礎(chǔ)上，因維生素A消耗增加而出現(xiàn)癥狀。4、甲狀腺功能低下：和糖尿病都能使β胡蘿卜素轉(zhuǎn)變成視黃醇的過程發(fā)生障礙，以致維生素A缺乏，而血液與皮膚都累積較大量的胡蘿卜素，很像黃疸，但球結(jié)膜不顯黃色。5、鋅缺乏：與維生素A結(jié)合的前白蛋白及維生素A還原酶都降低，使維生素A不能利用而排出體外，也可發(fā)生維生素A缺乏癥。
6、其他：此外，有些病例還伴有中胚層或內(nèi)胚層發(fā)育缺陷，如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎縮變性、味覺減退、發(fā)音嘶啞、萎縮性鼻炎、嗅覺減退等。
二、診斷標(biāo)準(zhǔn)
臨床上分有汗型和閉汗型兩類，以閉汗型癥狀較重。因無法調(diào)節(jié)體溫，夏季體溫升高，表現(xiàn)似暑熱癥或容易中暑，嬰幼兒可出現(xiàn)熱性驚厥。文獻(xiàn)報(bào)告20%～30%合并智力低下。
臨床上往往有不同的表現(xiàn)度和不完全的外顯率，并非每個(gè)病例都具有全部特征。此外，還有合并Friedreich共濟(jì)失調(diào)、眼震、腦干發(fā)育缺陷等少見病例的報(bào)告。
有汗腺、毛發(fā)、甲板異常，錐形牙齒對(duì)本癥診斷甚有幫助，加上汗腺功能檢查，必要時(shí)皮膚活檢可明確診斷。
