一、癥狀
1.Friedreich型共濟失調
Friedreich型共濟失調(Friedreich’s ataxia)是表現小腦性共濟失調的最常見特發性變性疾病，由Friedreich(1863)首先報道。本病具有獨特的臨床特征，如兒童期發病，肢體進行性共濟失調，伴錐體束征、發音困難、深感覺異常、脊柱側突、弓形足和心臟損害等。
(1)通常4～15歲起病
偶見嬰兒和50歲以后起病者，男女均可受累。首發癥狀為進展性步態共濟失調，步態蹣跚、左右搖晃、易于跌倒;2年內出現雙上肢共濟失調，表現動作笨拙和意向性震顫;在此早期階段膝腱反射和踝反射消失，出現小腦性構音障礙或暴發性語言，雙上肢反射及部分患者雙膝腱反射可保存。雙下肢關節位置覺和振動覺受損，輕觸覺、痛溫覺通常不受累。雙下肢無力發生較晚，可為上或下運動神經元損害，或二者兼有。
(2)患者在出現癥狀前5年內通常出現伸性跖反射
足內側肌無力和萎縮導致弓形足伴爪型趾，是常見的體征，也可以是未患病家族成員孤立的表現。進行性嚴重脊柱后側凸畸形可導致功能殘疾和慢性限制性肺部疾病，心肌病有時只能由超聲心動圖檢出，可導致充血性心力衰竭，是主要的死亡原因。其他異常包括視神經萎縮、眼球震顫(多為水平性)、感覺異常、震顫、聽力喪失、眩暈、痙攣、下肢疼痛和糖尿病等。
(3)查體可見跟膝脛試驗和閉目難立征陽性
75%有上胸段脊柱畸形，約25%患者有視神經萎縮，50%伴弓形足，85%伴心律失常或心臟雜音，10%～20%伴糖尿病。
(4)輔助檢查
①X片可見脊柱和骨骼畸形;MRI可見脊髓變細;②心電圖常見T波倒置、心律失常和傳導阻滯，超聲心動圖示心室肥大，視覺誘發電位波幅下降;③DNA分析FRDA基因18號內含子GAA大于66次重復。
2.脊髓小腦性共濟失調
脊髓小腦性共濟失調(spinocerebellar ataxia，SCA)是遺傳性共濟失調的主要類型，包括SCA1～21。成年期發病、常染色體顯性遺傳及共濟失調等是本病的共同特征，并表現在連續數代中發病年齡提前和病情加重(遺傳早現)。各亞型癥狀相似，交替重疊。遺傳早現現象是SCA的典型表現，癥狀逐代加重。
(1)SCA共同癥狀體征
30～40歲隱襲起病，緩慢進展，也有兒童期及70歲起病者;下肢共濟失調為首發癥狀，表現走路搖晃、突然跌倒和講話含糊不清，以及雙手笨拙、意向性震顫、眼球震顫、癡呆和遠端肌萎縮等;檢查可見肌張力障礙、腱反射亢進、病理征、痙攣步態、音叉振動覺及本體覺喪失。通常起病后10～20年不能行走。
(2)除共同臨床表現外
各亞型有各自的特點，如SCA1眼肌麻痹，上視不能較明顯;SCA2上肢腱反射減弱或消失，眼球慢掃視運動較明顯;SCA3肌萎縮、面肌及舌肌纖顫、眼瞼退縮形成凸眼;SCA8常有發音困難;SCA5病情進展非常緩慢，癥狀較輕;SCA6早期大腿肌肉痙攣、下視震顫、復視和位置性眩暈;SCA10純小腦征和癲癇發作;SCA7視力減退或喪失，視網膜色素變性，心臟損害也較突出。
3. 遺傳性痙攣截癱
多數呈常染色體顯性遺傳，但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。大多在兒童起病，男性多見，主要表現為逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。早期癥狀為行走時雙腿僵硬，不靈活、肌力減弱。由于下肢伸肌張力增高呈剪刀步態。膝、跟腱反射活躍，病理征陽性。感覺多無障礙。多數有弓形足，但不如Friedreich共濟失調癥明顯。有時伴有眼球震顫和脊柱側凸。疾病緩慢進展，以后雙上肢也受影響。如累及延髓支配肌群時可出現構音障礙，吞咽困難。晚期括約肌功能也發生輕度障礙。
二、診斷標準
1.Friedreich型共濟失調(FRDA)診斷
根據兒童或少年期起病，自下肢向上肢發展的進行性共濟失調，明顯的深感覺障礙如下肢振動覺、位置覺消失，腱反射消失等，通常可以診斷，如有構音障礙、脊柱側凸、弓形足、心肌病、MRI顯示脊髓萎縮和FRDA基因GAA異常擴增可確診。
2.SCA診斷
根據共濟失調、構音障礙、錐體束征等典型共同癥狀，以及伴眼肌麻痹、錐體外系癥狀及視網膜色素變性等表現，結合MRI檢查發現小腦、腦干萎縮，排除其他累及小腦和腦干變性病可臨床確診。
臨床上僅根據各亞型特征性癥狀、體征確診仍困難者(SCA7除外)，可用PCR法準確判定亞型及CAG擴增次數，進行基因診斷。
