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遺傳性共濟失調(diào)(遺傳性共濟失調(diào) )

別名:
布-馬二氏綜合征,弗里德賴希共濟失調(diào)
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發(fā)人群:
多于成年發(fā)病(大于30歲)
發(fā)病部位:
顱腦
典型癥狀:
疲勞 感覺障礙 腱反射消失 肢體運動不協(xié)調(diào) 大寫癥
并發(fā)癥:
心律失常
是否醫(yī)保:
掛號科室:
神經(jīng)內(nèi)科
治療方法:
藥物治療

遺傳性共濟失調(diào)是怎么回事?

  一、病因

  小腦性共濟失調(diào)(cerebellar ataxia,CA)為常染色體顯性遺傳,近年來部分亞型基因已被克隆和測序,顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重復(fù)序列動態(tài)突變,拷貝數(shù)逐代增加為致病原因。

  常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調(diào)具有遺傳異質(zhì)性,最具特征性的基因缺陷是擴增的CAG三核苷酸重復(fù)編碼多聚谷氨酰胺通道,該通道在功能不明蛋白(ataxins)和神經(jīng)末梢上發(fā)現(xiàn)的P/Q型鈣通道α1A亞單位上;其他類型突變包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重復(fù)序列擴增,在許多病例中這種擴增片斷的大小與疾病嚴重性有關(guān),且發(fā)病年齡愈小,病情愈重。

  Friedreich型共濟失調(diào)(FRDA)是9號染色體長臂(9q13-12.1)frataxin基因非編碼區(qū)GAA三核苷酸重復(fù)序列異常擴增所致,正常GAA重復(fù)擴增42次以下,病人異常擴增(66~1700次)形成異常螺旋結(jié)構(gòu)可抑制基因轉(zhuǎn)錄。

  二、發(fā)病機制

  小腦性共濟失調(diào)(ADCA)病理改變主要表現(xiàn)小腦、脊髓和腦干變性,故又稱為脊髓小腦性共濟失調(diào)(SCA),根據(jù)臨床特點和基因定位分為SCA1~21種亞型。

  SCAs基因突變改變蛋白的性質(zhì),使之無法被正常加工,異常加工的片斷與一種參與非溶酶體降解的缺陷蛋白泛素(ubiquitin)結(jié)合,共同以蛋白酶體(protease)的復(fù)合體形式轉(zhuǎn)運至核內(nèi),推測這種核內(nèi)蛋白聚集可影響細胞核的功能。每種SCA亞型基因位于不同的染色體,有不同的大小和基因突變部位,例如,SCA1基因位于染色體6q22-23,基因組跨度450Kb,cDNA長11Kb,含9個外顯子,編碼816個氨基酸殘基組成ataxia-1蛋白,該蛋白位于細胞核,CAG突變位于8號外顯子,擴增拷貝數(shù)為40~83,正常人為6~38。SCA3(MJD)是我國最常見的SCA亞型,基因位于14q24.3-32,至少含4個外顯子,編碼960個氨基酸殘基組成ataxia-3蛋白,分布在細胞質(zhì)中,CAG突變位于4號外顯子,擴增拷貝數(shù)為61~89,正常人為12~41。

  盡管SCA有共同的基因突變機制,導(dǎo)致各亞型臨床表現(xiàn)雷同,但仍有差異,如有的伴眼肌麻痹,有的伴視網(wǎng)膜色素變性,病理損害部位和程度也不相同,提示除了多聚谷氨酰胺毒性作用外,其他因素可能也參與發(fā)病。

  SCA共同的病理改變主要是小腦、腦干和脊髓變性和萎縮,但各亞型也有其特點,如SCA1主要是小腦、腦干的神經(jīng)元丟失,脊髓小腦束和后索受損,很少累及黑質(zhì)、基底核及脊髓前角細胞;SCA2以下橄欖核、腦橋、小腦損害為重;SCA3主要損害腦橋和脊髓小腦束;SCA7的特征是視網(wǎng)膜神經(jīng)細胞變性。

  Friedreich型共濟失調(diào)(FRDA)基因產(chǎn)物frataxin蛋白存在于脊髓、骨骼肌、心臟及肝臟等細胞線粒體內(nèi)膜,導(dǎo)致線粒體功能障礙而發(fā)病。重復(fù)擴增愈多,發(fā)病年齡愈早。肉眼可見脊髓變細,胸段明顯;鏡下顯示后索、脊髓小腦束和皮質(zhì)脊髓束變性,后根神經(jīng)節(jié)和Clarke柱神經(jīng)元丟失,周圍神經(jīng)膠質(zhì)增生,腦干、小腦和大腦受累較輕。心臟因心肌肥厚而擴大。

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  • 鄒桂玉,副主任醫(yī)師
    鄒桂玉 副主任醫(yī)師
    未開通
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