小兒先天性睪丸發育不全預防
先天性睪丸發育不全的染色體畸形,以高齡婦女妊娠中機會為多。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。
1.禁止近親結婚
避免高齡妊娠。
2.婚前檢查
以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。
3.攜帶者的檢出
通過群體普查、家系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病,并確定遺傳方式等。
4.遺傳咨詢
對于有家族病史的:要遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。由于大多數病例是由未患病父母發生了完全不能預測的基因突變所引起的。所以在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的檢查。
5.產前診斷
產前診斷或宮內診斷,是預防性優生學的一項重要措施。所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月后),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
6.羊水細胞染色體核型分析
為了防止先天性性染色體疾病患兒的出生,在妊娠中期第16~20周行羊膜腔穿刺,抽取羊水細胞,經培養后進行胎兒染色體核型分析,發現異常核型及時終止妊娠,可降低出生缺陷。
7.造成先天性疾病的原因甚為復雜
包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。
早診斷早治療是本病的防治關鍵。