先天性無虹膜檢查
首先要從遺傳學方面考慮,并可以開展必要的遺傳學檢查,了解每一例無虹膜癥患者是何種遺傳類型。染色體帶的分析和其他在PAX-6基因上的遺傳學的分析,特別是對可以用作研究的大家系。
假定是一個散發的無虹膜癥患者,要先明確是無虹膜癥還是其他眼前節發育異常疾患的一種表現。進一步要應做以下幾方面的工作:①全面的家族史調查,特別要知道關于任何眼部的異常和(或)低視力,牙異常,臍突出,泌尿生殖系統異常包括Wilms瘤或智力遲滯;②對患者進行全面檢查,包括牙列、臍、泌尿生殖系統(包括MRI檢查)及中樞神經系統(包括MRI檢查);③通過眼部檢查,并查其父母及其他近親。眼部檢查必須包括眼前節和眼后節的熒光血管造影,以檢出雖外觀正常的虹膜和黃斑但有虹膜睫狀區的異常和中央凹無血管區的異常。