一、檢查
1.對(duì)外周血細(xì)胞染色體核型分析：細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，在21號(hào)染色體長(zhǎng)臂21q22區(qū)帶為三體時(shí)，該個(gè)體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)，相反，該區(qū)帶為非三體的個(gè)體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。
按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為3型：
(1)標(biāo)準(zhǔn)型：占全部病例的95%。患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一個(gè)額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX(或XY)，+21。
(2)易位型：約占2.5%～5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位(Robertsonian translocation)，是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號(hào)染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號(hào)染色體易位，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由于G組中2個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或1個(gè)21號(hào)易位到1個(gè)22號(hào)染色體上。
(3)嵌合體型：約占本癥的2%～4%，患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細(xì)胞株(以2種為多見)，一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān)，可以從接近正常到典型表型，21-三體細(xì)胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水細(xì)胞染色體檢查：羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、 胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細(xì)胞染色體核型相同。
3.熒光原位雜交 以21號(hào)染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。若選擇唐氏綜合征核心區(qū)的特異序列作為探針，進(jìn)行FISH雜交分析，可以對(duì)21號(hào)染色體的異常部位進(jìn)行精確定位，提高檢測(cè)21號(hào)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的精確性。
4.產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物 采用測(cè)定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(biāo)(13周以后)，根據(jù)這3項(xiàng)(也可測(cè)定HCG和AFP兩項(xiàng))血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率，根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。近年發(fā)現(xiàn)的妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)的診斷價(jià)值日益受到重視。PAPP-A為胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞產(chǎn)生，早期懷唐氏綜合征胎兒的孕婦血清水平明顯降低，推測(cè)可能與滋養(yǎng)層細(xì)胞功能降低有關(guān)。這是一種懷孕早期篩查指標(biāo)，適用于懷孕8～14周孕婦篩查。采用PAPP-A、HCG、AFP等指標(biāo)篩查不僅可篩查出唐氏綜合征，還可檢出18-三體綜合征、先天性神經(jīng)管缺陷、先天性腹壁缺損等其他先天異常。此外，通過B超測(cè)量胎兒頸項(xiàng)皮膚厚度也是診斷唐氏綜合征的重要指標(biāo)。因此，對(duì)懷孕早、中期的孕婦開展唐氏綜合征篩查，及早采取積極預(yù)防措施，對(duì)保證婦幼健康水平有一定意義。
5.可常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。
