一、檢查：
患者血鈣、磷和ALP一般正常，少數病人ALP也可增高，尿羥脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲狀腺素增高，白細胞氧化代謝亢進有血小板聚集障礙。
1.X線表現
(1)關節：主要有以下4種改變：
①部分患者因骨軟化可引起髖臼和股骨頭向骨盆內凹陷;
②骨干的膜內成骨發生障礙可致骨干變細，但由于軟骨鈣化和軟骨內成骨依然正常，而使組成關節的骨端相對粗大;
③部分病人骨骺內有多數鈣化點。可能由于軟骨內成骨過程中軟骨內鈣質未吸收所致;
④假性假關節形成，由于多發骨折，骨折處形成軟骨痂，X線片上看上去很像假關節形成。
(2)骨骼：早發型與晚發型成骨不全的骨損害表現有所不同。早發型者多表現為全身長骨的多發性骨折，伴骨痂形成和骨骼變形;晚發型者有明顯骨質疏松、多發骨折，長骨彎曲或股骨短而粗呈“手風琴”樣改變。骨干過細或骨干過粗，骨呈囊狀或蜂窩樣改變。長骨皮質缺損毛糙。肋骨變細、下緣不規則或彎曲粗細不一，手指呈花生樣改變。牙槽板吸收。脊椎側凸，椎體變扁，或椎體上、下徑增高，也可表現為小椎體、椎弓根增長。顱骨菲薄，縫骨存在，前后凸出，枕部下垂。四肢長骨的干骺端有多數橫行致密線，干骺端近骺軟骨盤處密度增高而不均勻。MRI和CT檢查可發現遲發性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶處有增生性骨痂形成，有時酷似骨腫瘤。
2.超聲檢查
超聲檢查胎兒的骨骼系統可早期發現先天性骨發育障礙性疾病。Garjian等的經驗顯示，三維超聲可得到立體解剖定位，故優于二維超聲檢查，前者更易發現頭、面部和肋骨的畸形。?
