一、檢查
1.免疫球蛋白和抗體反應 血清免疫球蛋白含量普遍降低,但一般不會低至XLA的水平。絕大多數CVID患者血清IgG含量不超過300mg/dl,個別病例可達到500mg/dl,血清IgM和IgA水平也甚低。對各種抗原刺激缺乏免疫應答,血清同族血凝素效價低下。噬菌體Φx174抗體反應顯示可產生少量中和抗體,抗體類別僅限于IgM,很少向IgG轉換。 2.B細胞計數 多數CVID患者外周血B細胞數大致正常,少數病例B細胞減少。B細胞表面標記正常。外周血B細胞呈未成熟狀態。
3.T細胞計數和功能 外周血T細胞數大致正常,1/3的病例T細胞亞群出現異常,表現為CD8 T細胞升高,CD4/CD8 T細胞比值下降(低于1.0),這些病例多伴有脾、淋巴結腫大和支氣管擴張癥。外周血T細胞經絲裂原(PHA)誘導的增殖反應和分化功能均低下,產生細胞因子的能力不足。
根據病情選擇輔助檢查。胸片可見肺部感染炎癥影,反復感染者可見支氣管擴張;B超可見腫大的淋巴結和脾腫大等等;內窺鏡檢查發現小腸固有層多發性淋巴濾泡和生發中心;消化道造影顯示腸黏膜粗糙,凹凸不平或息肉樣影像。