黏多糖貯積癥鑒別
有時各型之間需要進行鑒別診斷，主要依據患兒的臨床特征與有關的酶學檢查。此外，黏多糖增多癥尚需與以下疾病進行鑒別：
1.多發性硫酸脂酶缺陷癥
本病的臨床表現與黏多糖增多癥有相似之處，但智力低下和神經系統癥狀較黏多糖增多癥出現更快，常類似于異染性白質萎縮癥。患者常有肝腫大和固定的皮膚魚鱗癬。實驗室檢查無黏多糖尿及細胞酶缺乏。
2.全身性神經節脂苷沉積癥(GML神經節脂苷病)
兼有脂肪和黏多糖貯積病的臨床特點。患兒在嬰兒期即有嚴重的全身神經節脂苷沉積，智能發育遲緩，肌張力低下，肝脾腫大，半數以上的患者有皮膚黃斑和櫻紅點。
3.甘露糖苷增多癥
有精神、運動發育遲緩，聽覺喪失，丑陋面容，肝脾腫大，肌張力低下，輕度的多發性骨發育不良等。尿中有大量的甘露糖低聚糖，無黏多糖尿。
4.巖藻糖病
患者面容丑陋，肝脾腫大，嚴重的精神、運動發育遲緩，多發性骨發育不良。尿中排泄含有低聚糖的巖藻糖，無黏多糖尿。
5.天門冬酰氨葡萄糖尿癥
容易與Hurler綜合征及Hunter綜合征相混淆。患兒出生時正常，逐漸出現寬鼻、塌鼻梁、鼻孔前屈、厚唇等丑陋面容，并有短頸，頭顱不對稱，脊柱側凸，肝脾腫大，尿中含有大量的天門冬酰氨葡萄糖。
6.黏脂病
黏脂病Ⅰ型的臨床表現和X線改變與Hurler綜合征有許多共同之處。但黏脂病多數有肌陣攣性抽搐，肌肉萎縮、舞蹈病樣手足徐動，眼球震顫，以及皮膚黃斑和櫻紅點。尿中涎酸結合的低聚糖排泄量增加，黏多糖水平正常。
黏脂病Ⅱ型的精神、運動發育遲緩發生較早，且發展較快。早期有牙齦增生，胸廓狹小，心瓣膜病多見，無角膜混濁，半歲左右即可見長骨骨膜形成，患兒常早年夭折。尿中無黏多糖增多。
黏脂病Ⅳ型亦可有智力發育遲緩、角膜混濁等，但無黏多糖尿。
7.Kneist綜合征
臨床表現與Morquio綜合征相似，包括大頭，鼻梁塌陷，腭裂，短頸，鐘狀胸，視網膜剝離，聽力損害，腹外疝，肢體和軀干短小，弓形脛骨，脊柱后凸，關節強直等。患兒亦可有硫酸角質素尿，但無N-乙酰半乳糖苷-6-硫酸酯酶或β-半乳糖苷酶缺乏。
