一、鑒別
X線檢查方法為確診本病的主要手段，由于該病X線征象具有以上特殊性，所以診斷并不困難，關鍵在于能想到本病。必要時仍需與以下疾病相鑒別：
1、 佝僂病：佝僂病所顯示的方顱，囟門閉合延遲錐體及骨盆變形有時與該病相似，但前者無鎖骨發育障礙，且經抗佝僂病治療迅速好轉。
2、 軟骨發育不全：為全身對稱性軟骨發育障礙骨骼縱向生長緩慢，而橫向生長正常，故管狀骨粗短，病人身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。
3、 克汀病：雖也顯示為顱骨發育滯遲，顱縫增寬，并見縫間骨，但無鎖骨、坐) 克汀病：雖也顯示為顱骨發育滯遲，顱縫增寬，并見縫間骨，但無鎖骨、坐骨、恥骨的缺損及骨化中心延遲等。患兒明顯智力低下。
4、成骨不全：由于膜內化骨作用低下，有時也見囟門及顱縫閉合延遲、縫間骨等，但其主要表現為骨脆易折及骨痂形成過盛，有時伴有不同程度藍鞏膜，聽力障礙等。
5、 與外傷有關的鎖骨部分缺如畸形等。此種情況經詢問病史將不難發現。
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