醫生在做身體檢查時，有時就可察覺到心肥大的現象，進一部做心電圖及胸部X光攝影，大部份的心肥大均可診斷出來。若要更準確的診斷，心臟超音波的準確度最高。
1、心臟擴大(腔的擴大)
所謂『腔』擴大，就有點像房間的空間變大，但房間的墻壁(心臟的肌肉)并沒有變厚，有時心肌反而變薄。引起這種狀況通常是心臟肌肉失去原有彈性，因血流量及壓力增加，使心臟擴大。常見原因為心肌炎及心瓣膜閉鎖不全、甲狀腺功能亢進及維他命B1缺乏。
2、心臟肥大(心肌肥厚)
若用房間來比喻，心臟肥大就像是墻壁肌肉變厚，但房間的空間并沒有增大，有時反而會變小，但整個心臟外觀比正常大。引起這種癥狀的常見原因為心臟的出口狹窄(例如主動脈瓣膜狹窄)，血管末梢阻力增加(例如高血壓)及心肌病變(例如遺傳性心肌肥厚癥)。
心肥大是不同疾病(心臟本身的病變，如心肌炎、心瓣膜疾病、高血壓等及心臟以外之疾病如甲狀腺功能亢進)所引起，所以是疾病的結果，不是原因。治療心肥大需找出潛伏病因，針對不同原因作不同的治療。例如心肥大是高血壓所引起，只要把血壓控制正常，心肥大就會慢慢改善，所以我們看病人是否有好好服藥，平常血壓是否控制良好，也可以用心肥大是否有進步，作為評估之依據。
