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疾病癥狀

肌肉發育不良

 

  腹肌發育不良的程度和部位不同臨床表現有較大的差異腹肌發育不良嚴重者臨床出現典型的“梅干腹”(圖1)即腹部向前及兩側膨出臍向上移皮膚較干變薄皺襞很多透過腹壁可見到腸蠕動很易捫到或見到巨大的膀胱輪廓擴張的輸尿管多囊或積水的腎

  局部腹壁肌肉發育不良者該部或輕或重地膨隆部分腹腔內臟突入其中形成腹壁疝(圖2)表現覆蓋的皮膚薄不均勻透過薄的腹壁也可見到包容的內臟形狀

  腹壁肌肉發育不良輕者畸形較輕微外觀體態接近正常

  伴發臍尿管未閉的患兒從臍部持續溢出尿液臍周皮膚常發生刺激疹伴發其他系統的先天性畸形應當有其特有的臨床表現

  1.臨床癥狀 依據典型的臨床表現很少被漏診重要的是及早發現肺功能不良及泌尿系統的畸形

  2.體格檢查 生后詳細體驗應列為常規不難發現呼吸功能欠佳也能看到其他畸形如肛門閉鎖臍尿管末閉等已初步診斷PBS者應進一步檢查

  3.影像學及實驗室檢查

  肩胛帶的肌肉不發達:是前斜角肌綜合癥的癥狀及臨床表現。前斜角肌癥狀群發生于中年人,女性多于男性,右側多于左側,病人一般呈現下垂肩與肩胛帶的肌肉不發達。其癥狀則因受壓的組織而有所不同。

  肌肉萎縮是指橫紋肌營養障礙,肌肉纖維變細甚至消失等導致的肌肉體積縮小。肌肉萎縮多伴有肌力低下,所以應注意肌容積與肌力的比較,注意肌肉萎縮部位的肌力,肌張力。檢查時應在溫暖的環境和舒適的體位下進行。應讓患者盡量放松。可通過觸摸肌肉的硬度及被動伸屈患者的肢體時所感知的阻力來判斷。肌張力減低時,肌肉松弛,被動運動時阻力減低或消失,關節的運動范圍擴大。多見于下運動神經元病變、某些肌病如廢用性肌肉萎縮。

  肌肉硬結:是一種慢性的反復積累的微細損傷。常發生在肌肉活動過多或靜態姿勢下肌肉持久緊張的部位。可分為急、慢性兩類。常見部位為腰、頸、腿部的肌肉。肌肉無力、勞累、酸痛、局部壓痛、活動范圍受限、勞動能力下降,繼而出現持續性疼痛、酸脹、肌肉硬結、功能障礙等。

  肌肉壞死是指肌肉在受到外力過度擠壓,或者受到其他因素的影響而導致肌肉失去吸收營養的能力,導致肌肉感染,腐爛,最終逐漸壞死的情況。一般表現為肌肉壞死部位疼痛,腫脹,紅腫,發熱等一系列炎性反應的表現。還可能出現功能障礙的現象。

  PBS患者的病死率較高新生兒期死亡的原因多為肺發育不良或腎發育不良在成長過程中死亡的原因多為腎衰竭

  Druschel觀察60例新生兒患者36例死亡病死率為60%在生后第l周死亡者多數因肺發育不良致死Pillion歷時20年追蹤14例PBS4例生后1個月內死亡2例死因是膿毒血癥另2例為腎衰竭其余10例中6例年齡已過10歲6個月腎功能正常另外4例8~17歲患慢性腎衰竭其中3例是腎衰竭的晚期1970~1987年間Reinberg隨訪了32例 PBS患兒11例因腎衰竭在新生兒期或小嬰兒期死亡尸解9例6例為腎臟彌漫性嚴重發育不良較長存活的10例也患腎功能不良作13例腎的組織學研究9個標本有區域性腎發育不良占整個腎實質的25%主要是由于下尿路梗阻及腎盂腎炎使腎組織受損傷影響了腎功能

  以上的研究結果明確提示腎功能與PBS預后關系極密切早期發現及適時解除尿路梗阻防治尿路感染是爭取PBS患兒長期存活的重要措施

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