根據皮膚及骨骼的典型改變可診斷，X線檢查見脛骨、腓骨、橈骨、尺骨等有增生性骨膜炎，有彌漫性骨膜增厚。
眼瞼松弛:眼瞼松弛綜合征(blepharochalasis syndrome)，又稱眼瞼松解癥(dermatolysis palpebrarum)、萎縮性眼瞼下垂(ptosis atrophica)，是一種少見眼瞼疾病，以青少年反復發作性眼瞼水腫為特征，有眼瞼皮膚變薄，彈性消失，皺紋增多，色澤改變，可并發淚腺脫垂、上瞼下垂和瞼裂橫徑縮短等臨床表現。1807年Beer首先對本病進行了描述，1896年Fuchs稱其為眼瞼遲緩癥。因該綜合征影響眼瞼部容貌，是患者要求治療的主要原因，對其臨床表現、發病機制的了解有助于采用合適的方法進行治療。
眼瞼松弛和上唇增厚：以眼瞼松弛和上唇進行性增厚為特點，故稱眼瞼松弛-上唇肥厚綜合征，部分患者合并有甲狀腺腫大，又稱眼-口-甲狀腺綜合征。自幼發病，開始為眼瞼水腫，反復發作后眼瞼皮膚松弛，起皺，伴有毛細血管擴張，嚴重者可發生眼瞼下垂。從嬰幼兒開始，口唇反復腫脹，因炎癥使嘴唇纖維化而變厚成雙唇狀。到青春發育期時出現單純性甲狀腺，腫大。
眼瞼閉合不全：指上下眼瞼不能完全閉合，導致部分眼球暴露，又稱兔眼。根據眼部臨床表現，可以明確確診。
眼瞼下垂：又稱“上瞼下垂”。由于上瞼提肌功能不全或消失，或其他原因所致上瞼部分或全部不能提起，使上瞼呈下垂位置。分為完全性及部分性、單眼性或雙眼性、先天性與后天性、真性與假性等不同類型。如系先天性，檢查是否：①單純性上瞼下垂(提上瞼肌功能減弱或消失);②上瞼下垂合并上直肌功能減弱;③上瞼下垂合并其他瞼部畸形，如內眥贅皮等;④上瞼下垂合并(Marcus-Gunn)下頜瞬目聯帶運動現象。如系后天性，檢查是否：①外傷性合并眼眶或顱腦損傷、或合并頸部交感神經損傷;②疾病性如重癥肌無力;③機械性如沙眼性瞼板浸潤，或眼瞼失去支撐力量，如無眼球。疑有重癥肌無力時，可作新斯的明試驗;疑有交感神經性下垂時，可作羥基苯丙胺試驗。
對癥處理，無特殊治療方法。
