胎兒酒精綜合征-臨床表現(xiàn)
1.特殊面容和多種畸形 受累胎兒的身長相對較短;多有眼裂短小、內(nèi)眥皺褶明顯斜視、近視上瞼下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前傾;上唇變薄、人中圓凸、過長或缺如;面中部扁平發(fā)育不全、耳輪后旋或發(fā)育不全下頜后縮(嬰兒期)、下頜或上頜突出(成年期) 唇裂和腭裂較一般人群多見。手掌呈現(xiàn)縱向掌紋、手指屈曲畸形及(或)其他關節(jié)運動受限也可有心臟畸形(一般為室間隔缺損)，外生殖器異常。隨年齡增長可有小頭畸形或腦干畸形引起的腦積水、腦脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文獻報道無胼胝體、無嗅腦、腦穿通畸形，丘腦和下丘腦發(fā)育不良和海綿樣改變，以及脊髓空洞癥等。
渡過新生兒期的患兒即使有理想的生長環(huán)境，也有一半患兒體重、身高和頭圍達不到正常標準。
2.新生兒常表現(xiàn)吸吮和睡眠障礙，多數(shù)患兒有易激惹、多動和震顫這些癥狀除持續(xù)存在外，與酒精戒斷綜合征相似。
3.患兒常有不同程度的智力落后 表現(xiàn)有注意力分散、粗心大意、多動和精細運動不協(xié)調(diào)，這些是患兒在兒童早期的突出癥狀這種患兒也?？杀辉\斷為注意力缺陷綜合征。80%胎兒酒精綜合征患兒可有語言障礙主要表現(xiàn)為發(fā)單音字或整句話有困難。
并發(fā)癥：
表現(xiàn)多樣，也可出現(xiàn)大血管畸形、腎畸形或發(fā)育不良、輸尿管積水泌尿生殖器瘺管、骨畸形血管瘤等。故可同時存在相應的功能障礙。
胎兒酒精綜合征-診斷
主要根據(jù)母親孕期有濫飲酒精史，患兒有智力低下和特殊面容。產(chǎn)前產(chǎn)后發(fā)育停滯及其他部位畸形等表現(xiàn)，即可確診。
如患兒僅有綜合征的部分表現(xiàn)，母親為嚴重飲酒者時，診斷較為困難。沒有全面發(fā)展的FAS綜合征，稱為胎兒酒精影響，其發(fā)生率更難確定。
鑒別診斷：
注意與其他有面部畸形的遺傳性疾病相鑒別。
胎兒酒精綜合征-檢查
實驗室檢查：
美國州立韋恩大學的研究人員在新一期《酒精中毒臨床與實驗研究》月刊上報道說，他們發(fā)現(xiàn)胎兒的胎便中含有的脂肪酸乙酯，是一種十分可靠的生物標志物，可以顯示胎兒在多大程度上暴露于酒精環(huán)境中。這種生物標志物還可以用來研究酒精在胎兒發(fā)育過程中對大腦的影響等。
人在飲酒時酒精會在體內(nèi)與某種特定脂肪酸結合形成脂肪酸乙酯。這些生物標志物會沉積在人體組織當中，也會在胎兒發(fā)育過程中存在于胎尿或胎便中。胎便是匯集于腹部小腸中的一種深綠色渣滓物，在胎兒出生或?qū)⒔錾鷷r排出。
其它輔助檢查：
產(chǎn)前B超檢查可能發(fā)現(xiàn)某些明顯畸形兒。
?? 要與大腦發(fā)育障礙，小腦畸形相鑒別，腦發(fā)育不良，造成智力低下。???? ???? 兒童大腦發(fā)育障礙是指小兒大腦發(fā)育不良是由某種原因致腦醫(yī)學組織減少腦神經(jīng)細胞發(fā)育不健全或受損而出現(xiàn)以智力低下和生長發(fā)育遲緩為特征的一種病癥。???? 小腦畸形：前囟幾近閉合,雙側(cè)額葉體積小,腦外間隙寬等現(xiàn)象,頭的發(fā)育明顯會受到限制,存在腦發(fā)育落后的現(xiàn)象。
預后：
與母親懷孕期間飲酒多少相關，胎兒病變范圍程度不同，預后不同。可能僅有綜合征的部分表現(xiàn)也可能為無腦兒或死胎。
預防：
目前FAS主要在于預防，母親在孕前及孕期禁酒是主要措施。
