指甲-髕骨綜合征的主要診斷依據(jù)是家族史，典型的臨床表現(xiàn)是骨骼的X線征和蛋白尿。必要時進行腎活組織檢查。
臨床上多見于青少年，其腎臟損害的主要表現(xiàn)為蛋白尿、鏡下血尿水腫及高血壓，偶見腎病綜合征，病程相對良性，僅10%的病人晚期進入腎衰竭。腎外表現(xiàn)為指甲營養(yǎng)障礙、一側或雙側髕骨缺如、肘關節(jié)畸形、角型骨盆及其他骨骼異常。指甲-髕骨綜合征多數(shù)因髕骨缺如導致行走困難引起注意，根據(jù)典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角為特征性改變，有明確診斷意義。
有報道少數(shù)患者有腎小球基底膜超微結構改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現(xiàn)，這些患者被認為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發(fā)表的電子顯微鏡照片并不能有力地支持這一觀點。
對腎活檢標本進行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維因其敏感性更高，對診斷更有價值。
本病診斷多不困難，多數(shù)因髕骨缺如導致行走困難引起注意，根據(jù)典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角，有特征診斷意義。有報道少數(shù)患者有腎小球基底膜超微結構改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現(xiàn)，這些患者被認為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發(fā)表的電子顯微鏡照片并不能有力地支持這一觀點。不能僅用腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象對腎活檢標本進行判斷，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維。
需與以下癥狀相互鑒別：
腎盞結石：結石由無機鹽或有機物組成。結石中正常有一核心，由脫落的上皮細胞、細菌團塊、寄生蟲卵或蟲體、糞塊或異物組成，無機鹽或有機物再層層沉積核心之上。由于受累器官的不同，結石形成的機理所含的成分、形狀、質地、對機體的影響等均不相同。 在腎盂腎盞內的小結石可隨體位而移動，較大結石其形態(tài)與所在腔道形態(tài)一致，可表現(xiàn)為典型的鹿角形或珊瑚形。有時結石可充滿整個腎盂腎盞而類似腎盂造影的表現(xiàn)。側位觀，腎結石大多與脊柱相重迭。
腎盞積水：較少見，腎盞內附移行上皮并呈囊性擴張。其發(fā)生也有先天性與獲得性之分。與憩室的炎性梗阻機制不同，腎盞積水多無明顯的原因，推測可能由于漏斗入口處環(huán)形肌失弛緩從而形成一功能性的梗阻。最常見的癥狀是上腹及側腰部疼痛，偶爾可觸及一腫塊，有時可引起血尿。腎盞積水應當與繼發(fā)于輸尿管梗阻、腎盂腎炎、髓質壞死、腎結核等所致的多腎盞擴張相鑒別。繼發(fā)于出口梗阻的腎盞積水可行腎盞漏斗處切開術，從而改善引流。若是由于內在結石所致的擴張，只要視情況行腎部分切除。目前經(jīng)皮途徑的手術處理多能達到滿意的效果。
腎盞憩室：腎盞憩室是腎實質內覆蓋移行上皮細胞的囊腔，經(jīng)狹窄的通道與腎盂或腎盞相通，憩室無分泌功能，但尿液可反流入憩室內。該病首先由Rayer于1841年描述，可為多發(fā)性，位于腎的任何部位，但腎上盞更易受累及。
指甲-髕骨綜合征系遺傳性疾病，無有效預防措施。
