脊髓栓系綜合征的臨床表現(xiàn)較復雜。由于脊髓栓系綜合征病人出現(xiàn)癥狀的時間不同、各種癥狀的組合不同以及合并的先天畸形不同，使得其臨床表現(xiàn)復雜，但這些臨床表現(xiàn)都可歸結(jié)為在不同的病因和誘因的作用下，脊髓圓錐受到牽拉的時間和程度不同而出現(xiàn)的不同神經(jīng)功能障礙。常見臨床癥狀和體征有：
1.疼痛 是最常見的癥狀。表現(xiàn)為難以描述的疼痛或不適，可放射，但常無皮膚節(jié)段分布特點。兒童患者的疼痛部位常難以定位或位于腰骶區(qū)，可向下肢放射。成人則分布廣泛，可位于肛門直腸深部、臀中部、尾部、會陰部、下肢和腰背部，可單側(cè)或雙側(cè)。疼痛性質(zhì)多為擴散痛、放射痛和觸電樣痛，少有隱痛。疼痛常因久坐和軀體向前屈曲而加重，很少因咳嗽、噴嚏和扭曲而加重。直腿抬高試驗陽性，可能與椎間盤突出癥的疼痛相混淆。腰骶部受到打擊可引起劇烈的放電樣疼痛，伴短暫下肢無力。
2.運動障礙 主要是下肢進行性無力和行走困難，可累及單側(cè)或雙側(cè)，但以后者多見。有時病人主訴單側(cè)受累，但檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)均有改變。下肢可同時有上運動神經(jīng)元和下運動神經(jīng)元損傷表現(xiàn)，即失用性肌萎縮伴肌張力升高和腱反射亢進。在兒童患者早期多無或僅有下肢運動障礙，隨年齡增長而出現(xiàn)癥狀，且進行性加重，可表現(xiàn)為下肢長短和粗細不對稱，呈外翻畸形，皮膚萎縮性潰瘍等。
3.感覺障礙 主要是鞍區(qū)皮膚感覺麻木或感覺減退。
4.膀胱和直腸功能障礙 膀胱和直腸功能障礙常同時出現(xiàn)。前者包括遺尿、尿頻、尿急、尿失禁和尿潴留，后者包括便秘或大便失禁。兒童以遺尿或尿失禁最多見。根據(jù)膀胱功能測定，可分為痙攣性小膀胱和低張性大膀胱。前者常合并痙攣步態(tài)、尿頻、尿急、壓力性尿失禁和便秘，系上運動神經(jīng)元受損的表現(xiàn);后者表現(xiàn)為低流性尿失禁、殘余尿量增多和大便失禁等，系下運動神經(jīng)元受損的表現(xiàn)。
5.腰骶部皮膚異常 兒童患者90%有皮下腫塊，50%有皮膚竇道、脊膜膨出、血管瘤和多毛癥。約1/3病兒皮下脂肪瘤偏側(cè)生長，另一側(cè)為脊膜膨出。腰骶部皮下腫塊可很大，因美觀問題而引起家長重視。個別病兒骶部可有皮贅，形成尾巴。上述皮膚改變在成人不到半數(shù)。
6.促發(fā)和加重因素 ①兒童的生長發(fā)育期;②成人見于突然牽拉脊髓的活動，如向上猛踢腿、向前彎腰、分娩、運動或交通事故中髖關(guān)節(jié)被迫向前屈曲;③椎管狹窄;④外傷，如背部外傷或跌倒時臀部著地等。
根據(jù)典型病史、臨床表現(xiàn)和輔助檢查，診斷脊髓栓系綜合征并不困難。由于本病早期常無癥狀或癥狀發(fā)展隱匿，少數(shù)病人急性發(fā)病，雖經(jīng)治療亦不能改善神經(jīng)功能障礙。因此，提高對本病的認識，做到早期診斷和及時治療至關(guān)重要。對有下列臨床表現(xiàn)者，特別是兒童，應(yīng)警惕本病可能：①腰骶部皮膚多毛、異常色素沉著、血管瘤、皮贅、皮竇道或皮下腫塊;②足和腿不對稱、無力;③隱性脊柱裂;④原因不明的尿失禁或反復尿路感染。
脊髓栓系綜合征的診斷依據(jù)：①疼痛范圍廣泛，不能用單一根神經(jīng)損害來解釋;②成人在出現(xiàn)癥狀前有明顯的誘因;③膀胱和直腸功能障礙，經(jīng)常出現(xiàn)尿路感染;④感覺運動障礙進行性加重;⑤有不同的先天畸形，或曾有腰骶部手術(shù)史;⑥MRI和(或)CT椎管造影發(fā)現(xiàn)脊髓圓錐位置異常和(或)終絲增粗。
脊髓栓系綜合征需與腰椎間盤突出、腰肌勞損、肌痛、脊髓腫瘤等鑒別。成人發(fā)病者還需與椎管狹窄癥等鑒別。采用CT、MRI掃描可以幫助明確診斷。
先天性皮膚竇道(dorsal dermal sinuses of congenital origin)：這些竇道是由于神經(jīng)管與表面嵌入的皮膚未能分開所致。竇道常見于腰骶部，頭部，胸部;多數(shù)僅表現(xiàn)為深凹陷，真正的竇道很少見;竇道處的皮膚可正常，多毛或有血管瘤，可伴有脊柱裂;竇道作為人口可引起腦膜炎，膿腫和骨髓炎等表現(xiàn)，竇道引起的皮樣囊腫可引起壓迫癥狀。如果因竇道引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染或壓迫癥狀，應(yīng)實行外科手術(shù)。
脊髓栓系到出現(xiàn)癥狀時已經(jīng)發(fā)生器質(zhì)性改變，我們無法使之恢復正常，只能予以適當?shù)某C治，使其不繼續(xù)發(fā)展。脊髓栓系綜合征的癥狀可能是神經(jīng)系統(tǒng)的損毀性的損害造成的，這種損傷通常是無法修復的，治療僅僅是使病損不再繼續(xù)加重。癥狀也可能是神經(jīng)系統(tǒng)的刺激性或不完全損害所致，此時手術(shù)治療則可能達到減輕癥狀和防止病情進展的雙重效果。
