對于出現(xiàn)典型的頭顱畸形表現(xiàn)者，診斷并不困難。但出生后發(fā)現(xiàn)頭顱變形時，常常誤診為分娩所致，如頭顱變形在出生后一定的時期未消失，應行顱腦X線平片檢查。主要表現(xiàn)為顱骨骨縫處密度增高，鈣質沉著，有時可見腦回壓跡增多、后床突脫鈣等顱內壓增高征象。
狹顱癥約占頭顱異常的38%，其臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為各種不同形狀的頭顱畸形。因顱縫過早閉合，使顱骨生長受到限制，阻礙了腦的發(fā)育，從而產生了顱內壓增高。患者可有兩眼突出、下視、眼球運動障礙、視盤水腫或繼發(fā)萎縮、視力障礙或失明等。有的病人可有智力低下，晚期可出現(xiàn)頭痛、惡心、嘔吐等癥狀。部分病人可因大腦皮質萎縮而出現(xiàn)癲癇發(fā)作。狹顱癥的臨床表現(xiàn)可分頭顱畸形及繼發(fā)癥狀兩大類。
1.尖頭畸形 又稱塔狀顱，較常見，為全部顱縫過早閉合所致，因顱骨生長除前囟門阻力小外，其他各方向均受限制，故頭顱向上生長呈塔形。顱底受壓下陷，眼眶變淺，眼球突出，鼻旁竇發(fā)育不良。由于腦組織向垂直方向伸展，而致頭顱上下徑增加，前后徑變短，顱前窩可縮短至1.5cm，視神經孔變小，眶上裂短，腦回壓跡明顯增多，蝶鞍擴大，前囟閉合延遲。尖頭畸形額骨后縮或后旋，使額骨與鼻脊連成一線，額鼻角消失。典型病例為顱頂尖突。額骨后旋為導致頭顱畸形的主要原因。面中部可正常。值得指出的是尖頭畸形在2～3歲前不會出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，這是因為不少病例在1歲時顱骨是正常的，而在4歲時才出現(xiàn)典型的尖頭畸形。真性尖頭畸形伴手或足并指/趾畸形，稱為Saethre-Chotzen綜合征。脂肪軟骨發(fā)育不全癥表現(xiàn)為軟骨發(fā)育不全、視神經萎縮、頭大鼻寬而扁平，唇厚，也屬于尖頭畸形類，常見于嬰幼兒，病兒臂及下肢變短伴有智力低下，視力障礙，角膜有脂質沉著。
2.舟狀頭畸形 又稱長頭畸形，單獨由矢狀縫早期閉合引起，是顱縫早閉中最常見的頭顱畸形，約占40%～70%。矢狀縫過早閉合，頭向側方發(fā)育受限，即向前后擴張，結果顱穹隆呈前后拉長，左右狹窄，使頭顱呈鞍狀畸形，枕及額極過度膨出。額骨位置可以很高，因顳窩間狹窄而形成梨狀前額。矢狀縫早期閉合所致舟狀頭畸形，男性占大多數(shù)，男女之比為4∶1。偶有家族史。
3.三角頭畸形 此型少見，約占5%～10%，是額縫早期閉合所致，但有的額縫尚開放。其特征是在額縫部位的額骨鱗部兩側邊緣向前凸出，呈銳角，從上面觀頭呈三角形，額骨短而窄，顱前窩變小變淺，兩眼相距過近，額縫處有骨嵴樣增厚，常與其他畸形并發(fā)。
4.斜頭畸形 又稱偏頭畸形，是單側冠狀縫骨化所致的額骨單側發(fā)育不全，約占4%。顱骨雙側生長不對稱，病變側額骨扁平后縮，眶上緣抬高后縮。病變側影響腦組織發(fā)育，前囟仍存在，但偏向健側。過早閉合骨嵴可在額中部觸及。額骨的不對稱牽動著整個顱穹窿形態(tài)，矢狀縫向病側偏位，健側額骨和頂骨呈過度膨出。單側冠狀縫的骨化可深入到翼點及顱底。因此，斜頭畸形幾乎均伴有面部不對稱畸形，并隨年齡的增長而加重。雙眼間距變小，額部變狹窄。耳廓及外耳道亦可不對稱，但多不明顯，眶鼻部畸形較顯著。斜頭畸形多合并精神發(fā)育遲緩、腭裂、眼裂畸形、泌尿系統(tǒng)畸形及全前腦畸形等。
5.短頭畸形 是兩側冠狀縫過早骨化所致。兩側冠狀縫閉合后前額對稱性扁平，故又稱為扁頭畸形或寬頭畸形，約占14.3%。病人頭顱兩側冠狀縫骨化，造成顱骨前后徑發(fā)育障礙和代償性橫徑增寬及顱頂抬高，故表現(xiàn)為頭顱增寬，前額寬平，顱中窩擴大，眼眶變淺，眶嵴發(fā)育不良，眼球明顯突出，如同”金魚眼”。
患兒出生后幾周即可出現(xiàn)明顯的畸形，額骨上半部高而寬，下半部后縮，扁平，有時凹陷，高而寬的額骨上半部常呈球形突起在面結構之上;下半部后縮，將鼻骨牽向后方而使鼻梁下陷。鼻咽腔變小，有時顱底及硬腭常有畸形，病兒常有反復上呼吸道感染。骨化的冠狀縫觸及呈念珠狀骨結節(jié)。
6.Crouzon狹顱癥 又稱Crouzon顱骨面骨發(fā)育不良或Crouzon型顱面狹窄癥。由Crouzon于1912年最先報道。本病的主要特點為：
(1)巨大的顱蓋而顱縫早期閉合，以冠狀縫和人字縫早閉最多見，由于前囟門骨化突起而使顱頂尖狀隆起。
(2)正常的下頜骨與細小的上頜骨相比相對突出，面部鼻頜后縮，造成咬合倒轉，在一定程度上形成假性凸頜畸形。
(3)鼻子過度突起呈鷹嘴鼻，眶壁推前，眶上緣因短頭畸形而后縮，眶下緣也因頜后縮而后縮，結果形成極度的眼球突出，這種突眼再加上眼眶增寬，形成Crouzon病的青蛙眼。病人可伴有眼球運動性麻痹。
(4)大多有遺傳性和家族史，又稱為遺傳性頭顏面骨發(fā)育障礙。
(5)本病可有顱內壓增高，視力喪失及智力遲鈍等。
7.Apert型顱面狹窄癥 1906年Apert首先報道，是一種遺傳性疾病，表現(xiàn)為尖頭畸形及并指/趾的一種畸形綜合征。其面部畸形較明顯，特別是上頜骨的后縮更明顯;后縮的上額伴有水平位旋轉而在上面，使鼻根深深地凹陷在眉弓的下面，造成牙合張開、口嘴張開及上唇的中部好像被牽向后方。眼球突出不明顯，常有眼外斜視。面部畸形在出生時即很明顯。
斜頭畸形的鑒別診斷：
本癥主要須與小頭癥相鑒別，小頭癥是因原發(fā)性腦發(fā)育障礙、頭顱未隨之增大所致的小頭畸形，不是顱縫早閉限制了腦組織的發(fā)育，其顱縫也有閉合者，為繼發(fā)的顱骨閉合癥。病人常無顱內壓增高表現(xiàn)，精神智力發(fā)育障礙較明顯。X線檢查骨縫密度可正常或無腦回壓跡增多等顱內高壓的征象。
針對斜頭畸形，沒有特殊預防措施。婦女懷孕時要做好各項檢查，預防患兒的出生。
