癥狀和體征
1、有肩關節內收,向內旋轉,肘關節過伸,腕關節,指間關節屈曲.髖關節可能脫位,通常輕度屈髖.膝關節過伸,足常內翻,內收位.小腿肌肉發育不良,肢體缺乏肌肉外觀,呈管狀.關節過度向前屈曲.有時可呈現軟組織翼.脊柱可能側彎.除了長骨較細長外,其他骨骼的X線亦正常.運動障礙非常嚴重.智力不受影響或輕度異常.
2、先天性多關節攣縮常伴隨其他畸形包括小頭畸形,腭裂,隱睪,泌尿道畸形.
3、診斷前需要對該病所伴發的所有畸形作一全面的評估.肌電圖和肌肉活檢對診斷是神經性還是肌肉性失調有幫助.肌肉活檢多表現為肌纖維發育不良,伴隨有纖維和脂肪組織的增生,替代了正常的肌纖維.
4、該疾患的畸形表現以出生時最甚,而以后即不再繼續發展,許多患兒表現良好,2/3者無需臥床而能自由行走.
關節攣縮的鑒別診斷：
先天性多發性關節攣縮癥：先天性多發性關節攣縮癥是因肌肉、關節囊及韌帶纖維化，引起以全身多個關節僵直為特征的綜合癥。
預防：有早期作矯形外科及物理治療的指征.關節攣縮可在生后幾月內得到相當大的緩解.矯形治療有幫助.雖然后期需要手術以恢復關節角度,但很少能改進行動能力.
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