骨質硬而脆, 骨髓腔內由增殖的鈣化軟骨所充塞, 使骨髓腔變小, 甚至不見骨髓腔, 使骨髓造血減少而發生貪血, 肝、脾、淋巴結腫大。牙齒萌出遲緩或發育不全。由于顱骨下骨骼加厚, 可壓迫顱神經, 使視神經萎縮, 耳聾、面神經癱瘓、還可因腦脊液循環障礙而發生腦積水。??? 計算機斷層掃描(CT)、核磁共振(MRI)、放射性同位素掃描以及超聲掃描等現代影像學檢查技術。
骨質疏松(osteoporosis)是多種原因引起的一組骨病,骨組織有正常的鈣化,鈣鹽與基質呈正常比例,以單位體積內骨組織量減少為特點的代謝性骨病變。在多數骨質疏松中,骨組織的減少主要由于骨質吸收增多所致。發病多緩慢個別較快,以骨骼疼痛、易于骨折為特征生化檢查基本正常。病理解剖可見骨皮質菲薄,骨小梁稀疏萎縮類骨質層不厚。 一般來說,正常骨骼由礦物質和有機質兩個部分組成,骨密度所測僅為礦物質部分。骨質疏松的病人,骨礦物質和有機質等比例的減少;而骨軟化癥的病人也會出現骨礦物質減少,但其有機質并不減少,甚至會增多;成骨不全的病人,由于其有機質結構的異常,導致骨礦物整體密度下降。因此,對于骨密度低下的病人,首先應排除骨軟化癥或成骨不全
早期發現。早期診斷。早期治療是防止本病發生進一步的損害的關鍵。