1、仔細詢問相關病史，收集相關臨床資料
2、密切對患者進行檢查，清楚了解患者的臨床癥狀
3、適當對患者進行相關的體格檢查，初步了解患者各器官的形態病變情況
4、對患者進行相關的器械檢查，適當進行實驗室檢查
5、綜合考慮各種檢查結果，結合各種器官損傷的臨床癥狀，最終得出相應診斷
肌陣攣性小腦協調障礙：男女患病率基本相同，且多在7～21歲起病。臨床特點是肌陣攣，小腦功能不良，伴有或不伴有癲癇全面性強直一陣攣性發作。肌陣攣是本病最常見也是最早出現的癥狀，在小腦功能障礙出現前數年，患者已有肌陣攣存在。肌陣攣呈彌漫性、無節律、不協調、突發而短暫、局限于一部分肌肉或整群肌肉。常因體位改變、光聲刺激、淺睡、情緒改變等誘發或加劇。小腦功能損害表現如構音障礙、意向性震顫、辨距不良、輪替動作差，肢體共濟失調較軀干共濟失調明顯。震顫在上肢重于下肢，嚴重時有撲翼樣震顫。小腦癥狀與肌陣攣的程度可不平行。無明顯肌陣攣的病人可有持續性頭部晃動或震顫。極少數病例可有精神衰退，部分病例有癲癇發作，其發作形式一般為全面性肌陣攣-強直性發作。
小腦性共濟失調是(遺傳性共濟失調)最常見的癥狀，幾乎100%的IAs患者有共濟失調的表現。小腦性共濟失調可通過IAs患者的日常生活動作來觀察，如穿衣、系扣、端水、書寫、進食、言語、步態等。行走不穩，步態蹣跚，動作不靈活，行走時兩腿分得很寬;成年發病者，步行時不能直線。忽左忽右呈曲線前進，表現為剪刀步伐，呈“Z”形前進偏斜，并努力用雙上肢協助維持身體的平穩。肌張力的改變隨病變可由降低而轉變為痙攣狀態，共濟失調步態也可隨之轉變為痙攣性共濟失調步態。站立不穩，身體前傾或左右搖晃，當以足尖站立或以足跟站立時，搖晃不穩更為突出，易摔倒常是患者早期的主訴。患者常常說到：“走小路或不平坦的路時，行走不穩更明顯，更易摔倒”。隨病情的進展，患者可表現起坐不穩或不能，直至臥床。
下丘腦損害：引起下丘腦綜合征的病因很多，有時診斷比較困難，必須詳問病史，綜合分析各項檢查結果。除診斷本癥外尚須進一步查明病因，常用檢查：①測下丘腦釋放激素水平;②測垂體及靶腺內分泌激素水下及行TRH、LRH興奮試驗及胰島素耐量試驗;③腦脊液檢查;④腦電圖;⑤X線頭顱平片、腦血管造影、頭顱CT及MRI。
兒童大腦發育障礙是指小兒大腦發育不良是由某種原因致腦醫學組織減少腦神經細胞發育不健全或受損而出現以智力低下和生長發育遲緩為特征的一種病癥。臨床表現有：智力發育障礙，聽力障礙，發育遲緩，輕者智力接近正常或低下，多言多語或沉默寡言，多動或呆滯，動作不避親疏，注意力難以集中，情緒不穩易沖動，夢多，遺尿等;重者癡呆，流涎，失語，失用，偏癱，全癱，強哭，強笑，大小便失禁等
戒煙，控制鹽攝入，減少高血壓。
