影像學檢查可明確診斷。B型超聲檢查可顯示膀胱內有薄壁囊性腫塊。靜脈尿路造影典型者表現為輸尿管末端“蛇頭”狀膨大，伴或不伴腎輸尿管擴張積水，合并重復畸形時亦可顯示。膀胱鏡檢可見輸尿管開口處呈囊狀擴張，開口呈針尖樣隨輸尿管蠕動時張時縮。
輸尿管囊腫(ureterocele)是由于輸尿管口先天性狹窄或功能性攣縮及輸尿管壁發育不全，以致輸尿管下端各層形成一囊腫突入膀胱之內。故囊腫的外層為膀胱粘膜，內層為輸尿管粘膜，兩者之間為很薄的輸尿管肌層。
按輸尿管口位置與囊腫的關系分為單純型與異位型。
前者輸尿管口較正常位置略有偏移(orthotpic ureterocele)囊腫常較小，影響少，多見于成人，又稱成人型。異位輸尿管囊腫多較大且并發重腎雙輸尿管畸形，兩根輸尿管在通常部位穿透膀胱肌層，下腎部輸尿管開口于膀胱三角區，而帶有輸尿管囊腫，引流上腎部的輸尿管，則位于粘膜下層，開口于膀胱頸或后尿道。臨床上亦見有介于二型之間者。
應與下面的癥狀相鑒別診斷：
1.輸尿管疼痛 輸尿管疼痛常常呈急性發作，多繼發于急性輸尿管梗阻。
2.輸尿管狹窄 輸尿管正常有3個生理彎曲，也就是狹窄段。第一狹窄在穿入膀胱壁處;第二狹窄在跨越髂動脈入小骨盆處;第三狹窄在穿入膀胱壁入。
輸尿管狹窄是指因各種原因導至輸尿管管腔部分或全段較正常狹小，管腔的連續性雖然沒有中斷，但已引起不同程度的上尿路梗阻和腎積水。
3. 輸尿管梗阻 腎盂輸尿管連接部梗阻是引起腎積水的一種常見的尿路梗阻性疾病。由于腎盂輸尿管連接部的梗阻妨礙了腎盂尿順利排入輸尿管，使腎盂排空發生障礙而導致腎臟的集合系統擴張。起初，腎盂平滑肌逐漸增生，加強蠕動，試圖通過遠端的梗阻排出尿液;當不斷增加的蠕動力量無法克服梗阻時，就會導致腎實質萎縮和腎功能受損。
4.輸尿管痙攣 輸尿管為一細長而有肌肉粘膜構成的管形器官，位于腹膜后間隙，周圍的保護良好并有相當的活動范圍。肌肉突然做不隨意攣縮，俗稱抽筋，會令患者突感劇痛，肌肉動作不協調。 患者自行拉直患處的肌肉，通常可減輕痙攣程度。
治療方案 治療方法選擇根據病變程度、對上尿路的影響以及是否伴有其他尿路畸形而定。治療目的是解除梗阻、根除感染和保護腎功能。常用手術方法有經尿道切除及抗逆流的輸尿管膀胱再植術。
疾病預防
先天發育異常引起，無特殊預防措施。
