約1/4～l/5的患者無(wú)癥狀。癥狀多為非特異性，以間隙性、反復(fù)性、一過(guò)性為特點(diǎn)。半數(shù)以上有胸痛，位于心前區(qū)，為鈍痛，銳痛或刀割樣疼痛，可以是一過(guò)性，亦可持續(xù)數(shù)小時(shí)，含服硝酸甘油效果不一。偶爾可有典型心絞痛癥狀。胸痛可能是由于脫垂的瓣葉使乳頭肌及其周?chē)笮氖冶谶^(guò)度牽張，引起缺血和冠狀動(dòng)脈痙攣所致。約半數(shù)有心悸，少數(shù)有頭暈和暈厥。活動(dòng)時(shí)心電圖連續(xù)監(jiān)護(hù)發(fā)現(xiàn)，心悸和心律失常之間的相關(guān)性不高。暈厥亦可出現(xiàn)在無(wú)心律失常時(shí)。40%患者有氣短、乏力癥狀。如有嚴(yán)重二尖瓣返流，可出現(xiàn)左心功能不全癥狀。偶爾有一過(guò)性腦缺血表現(xiàn)。除了上述與二尖瓣功能紊亂及并發(fā)癥有關(guān)的癥狀外，患者可有焦慮不安、過(guò)度換氣等自主神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂癥狀。
臨床上所見(jiàn)二尖瓣脫垂病患，其癥狀頻率、發(fā)作時(shí)間、誘發(fā)因素和嚴(yán)重程度因人而異。有些人數(shù)周發(fā)作一次，有些人則數(shù)個(gè)月甚至數(shù)年才發(fā)作一次。有些人癥狀會(huì)持續(xù)一兩天，有些人則維持?jǐn)?shù)周之久。其誘發(fā)因素更是五花八門(mén)，有：感冒、月經(jīng)來(lái)潮、情緒刺激、睡眠不足、延誤正餐、過(guò)度疲累、從事以前沒(méi)有經(jīng)歷過(guò)的體能活動(dòng)、久居干熱封閉空間、過(guò)度流汗水分不足或吸食煙酒咖啡藥物等刺激物。大部分病人都能能忍受這些癥狀。少部分則嚴(yán)重難耐，甚至痛不欲生，而頻頻進(jìn)出急診室，忙壞了急診醫(yī)師，自己的生活步調(diào)也因而大亂，陷入所謂的生活危機(jī)。因極度胸痛，被醫(yī)師診斷為心絞痛而做心導(dǎo)管者，亦時(shí)有所聞。但真正因生命危機(jī)而致死者，則極其少見(jiàn)。藥物只能癥狀治療，不能根除二尖瓣脫垂。而手術(shù)也只能適用于合并嚴(yán)重的二尖瓣閉鎖不全損及心臟功能或感染性心內(nèi)膜炎者，對(duì)上述癥狀的解除也是沒(méi)有幫助。所幸，臨床上真正須要手術(shù)的病例相當(dāng)?shù)纳僖?jiàn)，且大部分病人都能藉由藥物得到或多或少的緩解。
可以通過(guò)下列檢查輔助診斷：
(一)X線(xiàn)檢查 多數(shù)患者心影無(wú)明顯異常。嚴(yán)重二尖瓣關(guān)閉不全者左心房和左心室明顯增大。胸部骨骼異常最為常見(jiàn)。左心室造影顯示二尖瓣脫垂和返流，右前斜位投照見(jiàn)收縮期二尖瓣后瓣呈唇樣突入左心房;左心室收縮不對(duì)稱(chēng)，心室后基底或中部強(qiáng)烈收縮，呈向內(nèi)凹陷的“芭蕾足”樣改變。
(二)心電圖檢查 多數(shù)患者心電圖可正常。部分患者表現(xiàn)為Ⅱ，Ⅲ，aVF導(dǎo)聯(lián)T波雙相或倒置，以及非特異性ST段的改變，此改變?cè)谖雭喯跛岙愇祯セ蜻\(yùn)動(dòng)后更明顯。ST-T波改變可能或乳頭肌缺血，或瓣膜脫垂后左室張力增加，以及交感神經(jīng)功能亢進(jìn)有關(guān)。可見(jiàn)QT間期延長(zhǎng)。常見(jiàn)各種心律失常，包括房性早搏、室性早搏、室上性或室性心動(dòng)過(guò)速、竇房結(jié)功能低下及各種不同程度的房室傳導(dǎo)阻滯。亦可見(jiàn)預(yù)激綜合征。
(三)超聲心動(dòng)圖檢查 對(duì)診斷二尖瓣脫垂具有特別的意義。二維超聲心動(dòng)圖胸骨旁長(zhǎng)軸切面上可見(jiàn)收縮期二尖瓣前后葉突向左心房，并超過(guò)瓣環(huán)水平。此外，可見(jiàn)二尖瓣呈明顯氣球樣改變，瓣葉變厚，冗長(zhǎng)，瓣環(huán)擴(kuò)大，左心房和左心室擴(kuò)大，腱索變細(xì)延長(zhǎng)或斷裂。M型超聲可見(jiàn)收縮晚期二尖瓣葉關(guān)閉線(xiàn)(CD段)弓形后移超聲2mm和全收縮期后移超聲3mm。同時(shí)，收縮期一段瓣葉或前后瓣葉均呈吊床樣改變。
無(wú)癥狀或癥狀輕微者，不需治療，可正常工作生活，定期隨訪(fǎng)。有暈厥史，猝死家族史，復(fù)雜室性心律失常，馬凡綜合征者，應(yīng)避免過(guò)度的體力勞動(dòng)及劇烈運(yùn)動(dòng)。
胸痛者，可用β受體阻滯劑，減少心肌氧耗和室壁張力，減慢心率，減弱心肌收縮力，改善二尖瓣脫垂的程度，從而緩解胸痛。硝酸酯類(lèi)藥物可加重二尖瓣脫垂，應(yīng)慎用。
對(duì)伴有二尖瓣關(guān)閉不全者，在手術(shù)、拔牙、分娩或侵入性檢查前后，應(yīng)預(yù)防性應(yīng)用抗生素，以防止感染性心內(nèi)膜炎。
對(duì)心律失常伴心悸、頭昏、眩暈或昏厥史者，可用β受體阻滯劑，無(wú)效時(shí)可用苯妥英鈉，奎尼丁等，必要時(shí)可聯(lián)合用藥。
出現(xiàn)一過(guò)性腦缺血者，應(yīng)使用阿司匹林等抗血小板聚集藥物，如無(wú)效，可用抗凝藥物，以防腦栓塞發(fā)生。
嚴(yán)重二尖瓣關(guān)閉不全合并充血性心力衰竭者，常需手術(shù)治療。對(duì)于腱索延長(zhǎng)或斷裂，瓣環(huán)擴(kuò)大，二尖瓣增厚但運(yùn)動(dòng)良好無(wú)鈣化者，宜行瓣膜修補(bǔ)術(shù);不適合瓣膜修補(bǔ)者，行人工瓣膜置換術(shù)。
