先天性巨結腸的基本病理變化是在腸壁肌間和粘膜下的神經叢內缺乏神經節細胞，無髓鞘性的副交感神經纖維數量增加且變粗，因此先天性巨結腸又稱為“無神經節細胞癥”(aganglionosis)，由于節細胞的缺如和減少，使病變腸段失去推進式正常蠕動，經常處于痙攣狀態，形成功能性腸梗阻，糞便通過困難，痙攣腸管的近端由于長期糞便淤積逐漸擴張、肥厚而形成巨結腸。實際上巨結腸的主要病變是在痙攣腸段，90%左右的病例無神經節細胞腸段位于直腸和乙狀結腸遠端，個別病例波及全結腸、末端回腸或僅在直腸末端。新生兒期常因病變段腸管痙攣而出現全部結腸甚至小腸極度擴張，反復出現完全性腸梗阻的癥狀，年齡越大結腸肥厚擴張越明顯、越趨局限。
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北京協和醫院三級甲等綜合醫院國營
北京協和醫院是集醫療、教學、科研于一體的現代化綜合三級甲等醫院，是國家衛生健康委指定的全國疑難重癥診治指導中心，最早承擔高干保健和外賓醫療任務的醫院之一，也是高等醫學教育和住院醫師規范化培訓國家 級
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四川大學華西醫院三級甲等綜合醫院國營
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中國人民解放軍總醫院三級甲等綜合醫院國營
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復旦大學附屬中山醫院三級甲等綜合醫院國營
復旦大學附屬中山醫院是國家衛生健康委員會委屬事業單位，是復旦大學附屬綜合性教學醫院。醫院開業于1937年，是中國人創建和管理的最早的大型綜合性醫院之一，隸屬于國立上海醫學院，為紀念中國民主革命的先驅孫
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上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院三級甲等綜合醫院國營
瑞金醫院建于1907年，原名廣慈醫院，是一所集醫療、教學、科研為一體的三級甲等綜合性醫院，有著百年的深厚底蘊。醫院占地面積11萬平方米，建筑面積37萬平方米，綠化面積4萬平方米，核定床位1893張（