小兒糖原貯積病Ⅰ型一般治療
一、治療
在空腹低血糖時，由于胰高糖素的代償機制促進了肝糖原分解，導致患兒體內6-磷酸葡萄糖累積和由此生成過量的乳酸、三酸甘油酯和膽固醇等一系列病理生化過程。因此，從理論上講，任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻斷這種異常的生化過程并減輕臨床癥狀。以往曾應用門-腔靜脈吻合術使腸道吸收的營養物質直接進入體循環，但對于低血糖發作嚴重的患兒效果欠佳，同時因為吻合口容易閉塞亦不適應于年幼患兒。
1.藥物治療
維生素類藥物，如B族維生素維生素C等。有感染給抗生素治療
2.手術治療
作門-腔靜脈吻合術改善本病的生化異常。
最有希望治療黏多糖增多癥的方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現以及生存情況。特異性酶替代治療可有兩種不同的形式。一種是直接給體內輸入經過微包裹的酶，此為直接法。另一種則為間接法，即利用反轉錄病毒進行轉基因處理，使患者自體的周圍血淋巴細胞或骨髓造血祖細胞逆向轉化為含有正常酶基因的細胞，或通過骨髓移植給患者體內植入含有正常酶基因的骨髓細胞，從而使患者體內可以自身合成所缺乏的黏多糖代謝酶。
目前，已有針對MPS I、MPS II、MPS VI型患者的酶替代療法，并在歐美一些國家正式上市，例如治療粘多糖貯積癥I型的α-L-艾杜糖醛酸酶和治療粘多糖貯積癥II 型的艾杜糖硫酸酯酶，但在我國尚未注冊。臨床結果顯示，酶替代治療黏多糖貯積 癥，可有效改善患者的肝、 脾腫大，以及顯著緩解患者的關節僵硬，明顯提高患者的活動能力。骨髓移植或臍帶血干細胞移植治療可部分改善患者癥狀。
二、預后
未經正確治療的本病患兒因低血糖和酸中毒發作頻繁常有體格和智能發育障礙。伴有高尿酸血癥患者常在青年期并發痛風。患者在成人期的心血管疾病、胰腺炎和肝腺瘤(或腺癌)的發生率高于正常人群;少數患者可并發進行性腎小球硬化癥。
Hurler綜合征患者常于兒童期死亡，Scheie綜合征及Hurler-Scheie綜合征可存活至成年。
