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回旋狀脈絡膜視網(wǎng)...(回旋狀脈絡膜視網(wǎng)... )

別名:
脈絡膜視網(wǎng)膜環(huán)狀萎縮
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
典型癥狀:
眼底改變 假性近視 夜盲 真性近視
并發(fā)癥:
斜視 近視眼 眼球震顫 并發(fā)癥白內(nèi)障
是否醫(yī)保:
掛號科室:
眼科
治療方法:
病因治療、對癥治療

回旋狀脈絡膜視網(wǎng)...有哪些癥狀?

回旋狀脈絡膜視網(wǎng)膜萎縮癥狀診斷

   1.視功能障礙:患者多在10之前開始出現(xiàn)夜盲,隨著病程進展,中心視力下降,并隨年齡加大而逐漸加重。當病變累及黃斑部,視力極度減退,可僅剩光感,一般到40~50歲失明。本病有色覺障礙,視野檢查在發(fā)病早期可出現(xiàn)環(huán)形暗點,以后向心性縮小,視野缺損與脈絡膜病變范圍相符。在黃斑部功能喪失前,僅殘留小的中心視野。暗適應檢查顯示早期暗適應閾值在正常范圍內(nèi),晚期閾值提高到20~40log units。色覺檢查發(fā)現(xiàn)患者常有藍色覺障礙(100-Hue試驗)。眼電生理檢查發(fā)現(xiàn)最初ERG正常以后低于正常,最后消失。首先是暗視ERG不正常,然后累及明視ERG部分,最后ERG熄滅。EOG在疾病的早期已有顯著異常,開始光峰電位降低,晚期基礎電位也下降,甚至EOG熄滅。用維生素B6口服治療可使EOG的光峰/暗谷改善。中心視力因多數(shù)病例伴有近視早期即有障礙,但可以矯正;隨著眼底病變和晶狀體混濁的發(fā)展,視力亦逐漸下降,一般在40~60歲時失明。

  2.眼底改變:早期患者眼底赤道部出現(xiàn)邊界清楚的脈絡膜萎縮斑,形狀不規(guī)則、邊緣呈鋸齒狀,萎縮斑之間眼底正常。以后萎縮斑緩慢擴展,散在的萎縮斑逐漸融合成片,呈花環(huán)狀,并向后極及周邊部延伸擴展,亦可在視盤周圍形成一個萎縮環(huán)。此環(huán)與赤道部的萎縮環(huán)之間可形成一個有視功能存在的環(huán)形區(qū)域,最后眼底呈黃白色,幾乎所有的眼底范圍受損,僅保留黃斑區(qū)。此時眼底所見與無脈絡膜癥者相似。視盤呈蠟黃色或淡紅色。晚期病例可出現(xiàn)色素增生,其間散布有針尖狀結晶。另外,視網(wǎng)膜血管細窄,視盤蒼白。在大多數(shù)40~60歲的晚期病例中后極部脈絡膜視網(wǎng)膜廣泛受累,眼底外觀類似于晚期無脈絡膜癥。

  3.眼底熒光血管造影:早期可以見到典型的境界清楚的回旋形萎縮區(qū),萎縮區(qū)內(nèi)脈絡膜大血管清晰可見,有時早期萎縮斑外緣的色素上皮透明,并從此處可見到脈絡膜血管。熒光染料向血管周圍滲漏,滲漏區(qū)域比檢眼鏡所見病變的范圍大,說明色素上皮有廣泛性損害。晚期脈絡膜全層萎縮后,出現(xiàn)鞏膜強熒光。

  本病的診斷標準包括:近視、夜盲、白內(nèi)障、進行性脈絡膜多形態(tài)萎縮灶,ERG波幅降低或消失、常染色體隱性遺傳、血鳥氨酸濃度超過400μmol/L和OKT活性明顯下降。本病可通過檢測患者和攜帶者血漿尿氨酸水平或培養(yǎng)的表皮成纖維細胞中OAT的活性來確立診斷。由于正常人血清中鳥氨酸含量極低及受儀器條件的限制,無法統(tǒng)計其正常值及標準差,因此只能表示出正常人的最高值。有人測定了30例正常人血清鳥氨酸,其最高值均不超過56.6mmol/L。

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