一、癥狀
愛德華氏綜合癥于1960年首次被約翰·赫頓·愛德華茲（JohnHiltonEdwards）描述而得名的遺傳基因失調(diào)病。其發(fā)病原因與唐氏綜合癥（亦稱21-三體綜合癥）相似，也是由于多了一個(gè)染色體。愛德華氏綜合癥引起的原因是在胎兒或嬰兒的細(xì)胞內(nèi)第十八組染色體之中出現(xiàn)第三個(gè)染色體。絕大多數(shù)病例為全部細(xì)胞整條18號染色體三體型，少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分三體。三體型多來自高齡母親，出生時(shí)母齡平均為32歲。易位型可起自新突變(新生性，denovo)，也可由平衡易位攜帶者的父母遺傳而來。易位型可僅造成18號染色體短臂、著絲粒及長臂的部分三體。 在眾染色體三倍體癥當(dāng)中，其廣泛性僅次于唐氏綜合癥。患者成活率極低，存活2年的病例罕見。致死病因：攝食困難、呼吸困難、心臟功能不全。患兒有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內(nèi)臟畸形。臨床表現(xiàn)差異性大，沒有其特征性畸形，因此，不能僅根據(jù)臨床畸形做出診斷，必須做細(xì)胞染色體檢查，確診根據(jù)核型分析結(jié)果。臨床觀察： 1.生長發(fā)育障礙：包括成長速度遲緩，智能障礙、腎臟殘廢。新生兒常為過期生產(chǎn)，母親平均妊娠42周。患兒一般出生體重較輕，胎盤常常很小，多為單側(cè)臍動脈。患者精神和運(yùn)動發(fā)育遲緩，體格小，哺乳困難，對聲響反應(yīng)微弱，骨骼和肌肉發(fā)育不良。 2.外貌多發(fā)畸形：多見突出的枕骨、低位畸形耳、小眼等。 (1)顱面部：頭前后徑長，頭圍小，枕骨突出。兩眼及眉距增寬，兩側(cè)內(nèi)眥贅皮，角膜混濁，眼瞼外翻，眼瞼出現(xiàn)皺褶(裂縫)、上眼瞼下垂、小眼畸形常見。鼻梁細(xì)長及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下頜小。耳位低，耳郭平，上部較尖。此外，偶見腦膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形。 (2)胸腹部：頸短，頸蹼。胸骨短，乳頭小，發(fā)育不良，兩乳頭距離遠(yuǎn)。95%以上病例有心臟畸形，常見為室間隔缺損及動脈導(dǎo)管未閉，房間隔缺損則少見，亦可見主動脈或肺動脈二瓣化、主動脈縮窄、法洛四聯(lián)癥、主動脈騎跨、右位心、右位主動脈弓等。這些心血管畸形常是死亡原因。還可出現(xiàn)食管氣管瘺、右肺異常分葉或缺如。腹肌缺陷多見臍疝、腹股溝疝。幽門狹窄、膈疝亦較多見。尚可見胰或脾異位，腸回轉(zhuǎn)不良、膽囊發(fā)育不良等。腎臟畸形包括多囊腎、異位腎與馬蹄腎、腎盂積水、巨輸尿管及雙輸尿管等。骨盆狹窄比較常見。 (3)四肢：手的姿勢是愛德華茲綜合征的特征性表現(xiàn)：手指屈曲，拇指、中指及示指緊收，示指壓在中指上，小指壓在環(huán)指上，手指不易伸直。指甲發(fā)育不良。示指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌張力增高，大腿外展受限。有先天性髖關(guān)節(jié)脫位。偶見短肢畸形。 (4)生殖器：男孩1/3有隱睪，女孩1/10有陰蒂和大陰唇發(fā)育不良，常可見到會陰異常和肛門閉鎖。少見有卵巢發(fā)育不全、雙角子宮及陰囊分裂。 (5)內(nèi)分泌系統(tǒng)：可有甲狀腺發(fā)育不良，胸腺及腎上腺發(fā)育不良。 (6)皮膚：皮膚多毳毛，皺褶多。指紋特征包括6個(gè)以上弓形紋，第五指只有一橫紋，30%有通貫手(或稱猿線)等。 二、診斷標(biāo)準(zhǔn)
愛德華茲綜合征臨床表現(xiàn)有較大差異性，沒有18-三體綜合征特有的畸形特征。因此，不能僅根據(jù)臨床畸形做出診斷，必須做細(xì)胞染色體檢查確診根據(jù)核型分析結(jié)果 。
