一、癥狀：
核黃素缺乏主要表現在唇、舌、眼和皮膚方面的改變。
1.唇舌癥狀 年長兒較為常見。
1)口角炎(angular cheilitis)：又稱口角瘡，初起時口角濕潤，發白，糜爛，漸發生裂縫。裂縫由口角向外側延伸可達1～2cm長，見于一側，或兩側均有，但以一側較重。裂隙表皮剝脫，形成潰瘍，常有黃色或黃黑色結痂，張口時易出血。年長兒口角瘡易變慢性，與皮膚連接處常見深棕色色素沉著。
2)唇炎：上下唇緣的全部黏膜可呈鮮艷的緋紅色，唇部縱裂增多，有時張大口或哭時即裂縫而出血。沿黏膜與皮膚連接處可見零星的血痂。此種病變在下唇較重，恢復后每留有狹窄瘢痕。
3)舌炎：舌面光滑，呈鮮艷的洋紅色，于強烈日光下窺視，在紅色中可顯微藍的光彩。在舌炎病例，早期有蕈狀乳頭及舌后部輪廓狀乳頭肥厚，以后萎縮、消失、乳頭變平。舌中部發紅，并有萎縮和裂隙。疼痛且味覺減退。
2.眼部癥狀 不如唇舌癥狀多見。一般呈血管增生性結膜炎，且特點為炎癥增生的毛細血管由結膜侵入角膜，因而在1～2天，于結膜的邊緣可見到很多毛細血管形成環角膜炎。在角膜邊緣還可出現1～2粒小白皰。出現畏光、流淚、燒灼感或癢感。病勢進一步發展，增生的毛細血管可侵入角膜全部，以致角膜混濁發生潰瘍，引起虹膜炎。瞼緣亦發炎，以下瞼及眼眥部為重。常見紅腫及黏稠分泌物。
3.皮膚癥狀 主要是脂溢性皮炎，多發生于鼻唇交界處，鼻翼、耳后、額部眉間等皮脂腺較多處。開始時皮脂溢出，為絲狀皮脂，充塞于皮脂腺口，高出于皮面，多則結成干痂，可見黃白色的脫屑，拭出后在皮褶中可見紅點。皮膚癥狀有的顯現陰囊皮炎或陰唇炎。
4.貧血 可見正細胞正色素貧血伴骨髓發育不良。
二、診斷：
1.病史和臨床特點 臨床診斷依靠本病的特殊癥狀、詳細飲食史及核黃素治療的快速反應。
2.實驗室檢查 有助于早期診斷，早期發現亞臨床的生化改變，及早預防。
