一、癥狀
1.心臟異常 大多數患者伴有左心流出道畸形。其他損害有右心流出道畸形包括肺動脈閉鎖及法樂四聯征、右心室流出道及肺動脈管狹窄等。
2.低鈣血癥 低鈣血癥所至的手足抽搐通常發生在生后24～48h內，1例患者在5歲時才首次診斷低鈣血癥。40例長期隨訪中，26例低鈣血癥得以糾正，4例死亡，其余10例患者仍在繼續接受治療。生后最初兩周低鈣血癥尤其突出，但大多數為暫時表現，隨年齡而緩解。
3.面部特征 面部特征包括面部較長、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、腭裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳并伴有耳圍凹陷和耳輪發育不全及下頜過小。其他少見的體型異常有小頭畸形、身材矮小、指趾細長、腹股溝疝和脊柱側凸。
4.反復感染 完全DiGeorge綜合征患兒因胸腺發育不良而致免疫功能缺陷，常易發生反復感染，表現為慢性鼻炎，反復肺炎(包括卡氏肺囊蟲肺炎)，口腔念珠菌感染和腹瀉。患兒非常衰弱而不易成活。
5.神經精神問題 隨著治療手段的改進，DGS患兒存活者增多，神經精神問題已受到重視。患兒存在輕度神經精神發育落后和認知障礙。大多數病兒IQ為73±10。進行性肌強直，步態不穩等提示存在神經退行性變。
6.自身免疫性疾病 DGS發生自身免疫性疾病的機會比正常兒童為高，包括幼年型類風濕性關節炎、自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎。
根據本病相應的臨床表現、實驗室和X線檢查，發現胸腺缺如、甲狀旁腺及T細胞功能異常等，即可診斷本病。其中甲狀旁腺功能低下、T細胞功能不全為必備條件，其他表現可有可無、均可診斷本病。
