一、癥狀
1.感染 診斷XL-SCID的平均年齡為5～6個(gè)月，臨床表現(xiàn)為口腔念珠菌病，紅斑，持續(xù)性腹瀉，呼吸道合胞病毒、副流感病毒3、腺病毒、卡氏肺囊蟲感染以及革蘭陰性菌敗血癥。結(jié)種卡介苗(BCG)和非結(jié)核性分枝桿菌感染可能導(dǎo)致嚴(yán)重或致死性感染。接種脊髓灰質(zhì)炎疫苗不會(huì)引起感染。
2.皮膚表現(xiàn) 脂溢性皮炎可十分嚴(yán)重，可與移植物抗宿主病發(fā)生混淆，外胚層發(fā)育不全也有報(bào)道。頰黏膜，舌和會(huì)陰部可發(fā)生慢性深部潰瘍。
3.胃腸道癥狀 包括巨細(xì)胞病毒或其他病原菌引起的慢性肝炎。累及膽管可導(dǎo)致硬化性膽管炎和慢性肝硬化。可并發(fā)輪狀病毒、賈第鞭毛蟲或隱孢子蟲感染，而致嚴(yán)重消化不良和惡病質(zhì)。
4.血液系統(tǒng)異常 包括中性粒細(xì)胞減少，紅細(xì)胞發(fā)育不全，耐維生素B12和葉酸的大細(xì)胞貧血。嗜酸性細(xì)胞和單核細(xì)胞增多提示不常見的感染如卡氏肺囊蟲感染。
5.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn) 可發(fā)生慢性腦病如Jamestown和Canyon病毒引起的慢性進(jìn)行性多灶性腦白質(zhì)炎。
根據(jù)6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)反復(fù)嚴(yán)重感染的臨床表現(xiàn)，T、B細(xì)胞數(shù)及血清免疫球蛋白水平均減少，細(xì)胞免疫及體液免疫功能顯著低下，X線檢查胸腺缺如，淋巴組織病理檢查漿細(xì)胞、淋巴細(xì)胞減少等可診斷本癥。
