一、癥狀
1.典型病例
起病年齡2～16歲，平均11歲，絕大多數在20歲以前起病，首發癥狀為軀干和下肢共濟失調，步態不穩，跑步困難，Romberg征陽性(兩下肢并攏不能站穩)，以后累及上肢，表現為震顫，指鼻試驗陽性，輪替運動不良等，少數病例以脊柱側彎，肢體笨拙或心臟病為首發癥狀，早期不一定有構音障礙，錐體束征或深感覺減低或消失，數年后這些癥狀都相繼出現，跟腱和膝腱反射消失，多數病人上肢腱反射也消失或減弱，雙側巴氏征陽性但肌張力不高，下肢振動覺和位置覺減弱或消失，觸覺減退，痛，溫覺正常，2/3以上病人有脊柱側彎，嚴重者影響心肺功能，常見弓形足或內翻足見圖1，晚期可見肢體遠端肌肉萎縮和無力，下肢較上肢明顯，晚期還可見視神經萎縮，白內障，眼球震顫，少數病人有感覺神經性耳聾，眩暈，病晚期智力發育遲緩，心理過程減慢和情緒不穩等均不少見。
心肌病常為進行性，心律不齊，心力衰竭可在共濟失調癥狀以后出現，也可在以前出現，心電圖異常在神經癥狀出現以前即可測知，可見T波倒置，ST段下降，QRS波幅低或心律失常，心臟擴大，有雜音，超聲心動圖顯示肥厚性心肌病，晚期有心力衰竭，此外，糖尿病或糖耐量曲線異常約見于10%～20%的病人，一般在30～40歲時明顯。
體感誘發電位不論病期或病情輕重，均為異常，肌電圖可見肌束震顫，MRI可見脊髓萎縮，上頸段明顯，PET在尚能行走的病人可見腦局部葡萄糖代謝率比正常為高，而在晚期已不能行走的病人則局部代謝率降低。
2.不典型的Friedreich共濟失調
常可見到，可能是由于不同的等位基因，也可能是其他疾病，確診常需靠基因分析。
(1)遲發型Friedreich：30歲左右起病，進展較慢，癥狀較輕。
(2)腱反射保留的FA：15歲以前起病，膝，踝腱反射存在，早期心肌病，病死率高。
(3)伴有維生素E缺乏的FA：有典型FA的臨床癥狀，維生素E缺乏。
(4)不伴心肌病，骨骼異常，肌萎縮的病例。
(5)MRI顯示脊髓變性輕而小腦變性重的病例。
(6)共濟失調伴眼球運動失用癥：常染色體隱性遺傳，進行性小腦性共濟失調，腱反射消失，周圍神經病，眼球運動失用癥，脊柱側彎，內翻足，1～15歲起病，壽命較長。
二、診斷
根據臨床癥狀和家族史，可以做出初步診斷，但由于本病的表型差別很大，最準確的診斷要靠DNA檢測，在DNA分析之前，可參考Harding(1981)的臨床診斷標準以做出可能的診斷：
1.兒童起病。
2.隱性遺傳。
3.進行性軀干和下肢共濟失調。
4.下肢腱反射消失。
5.逐漸出現構音障礙，錐體束征，深感覺障礙，肢體無力。
6.心肌病。
7.10%伴發糖尿病，或糖耐量異常。
8.約2/3有脊柱側彎，弓形足。
9.少數出現遠端肌萎縮，視神經萎縮，白內障，眼震。
