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結(jié)節(jié)性硬化癥(結(jié)節(jié)性硬化癥 )

別名:
結(jié)節(jié)性腦硬化
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
兒童期發(fā)病,男多于女
發(fā)病部位:
皮膚 全身
典型癥狀:
丘疹 視網(wǎng)膜出血 癲癇和癲癇樣發(fā)作 智能減退 葉狀脫色斑
并發(fā)癥:
癲癇 心力衰竭
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
神經(jīng)內(nèi)科
治療方法:
藥物治療、手術(shù)治療

結(jié)節(jié)性硬化癥有哪些癥狀?

  結(jié)節(jié)性硬化癥癥狀診斷

一、癥狀

  因本病常侵犯多個(gè)臟器及組織、并且任何器官或組織幾乎均可受累,故臨床表現(xiàn)因病變部位的不同而復(fù)雜多樣。但以癲癇發(fā)作、面部皮脂腺瘤和智力障礙為最常見。有的病人可僅有三癥之一,亦有完全無癥狀而于病理檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)者。

  1.皮膚癥狀 皮膚損害最常見,常為主要的診斷依據(jù)。約90%的病人有皮脂腺瘤,通常在2~5歲時(shí)發(fā)現(xiàn),分布于雙頰及下頜部、前額、眼瞼、鼻部均可見,對(duì)稱散發(fā),為淡紅色或紅褐色堅(jiān)硬蠟狀丘疹,按之可褪色,大小可由針尖至蠶豆大。皮脂腺瘤偶爾在出生時(shí)即已存在,至青春期因生長(zhǎng)迅速而更為顯著。85%患者可見色素脫失斑,為葉形、卵圓形或不規(guī)則形白斑,軀干及上下肢均可出現(xiàn),在紫外線下看得更為明顯。20%的患者可見有綠色顆粒狀皮斑,多見于腰及下背部的皮膚,局部增厚而粗糙,略高出皮膚,是灰褐色,直徑自幾毫米至5~6cm。指(趾)甲下纖維瘤發(fā)生于青春期,自甲溝長(zhǎng)出,有時(shí)為本病惟一的皮膚損害。此外,牛奶咖啡色素斑,皮膚纖維瘤等均可見到。

  2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 癲癇發(fā)作及智力低下是本病的特征。癲癇發(fā)作可在疾病的早期,皮膚損害或顱內(nèi)鈣化之前幾年即已出現(xiàn)。癲癇可表現(xiàn)為任何發(fā)作形式。起初可能表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥,以后轉(zhuǎn)變?yōu)槿硇园l(fā)作或部分性發(fā)作。有些病人可僅有癲癇發(fā)作而無其他臨床表現(xiàn)。60%~70%的病人有不同程度的智力減退,常在2~3歲即出現(xiàn),甚至更早。有智能障礙者幾乎均有癲癇發(fā)作,智力正常者則約70%有癲癇發(fā)作。發(fā)生癲癇年齡早者更易出現(xiàn)智能減退。極少數(shù)病人僅表現(xiàn)為智能減退而無癲癇發(fā)作。亦有表現(xiàn)為人格和行為異常、情緒紊亂和精神異常者。偶尚有肢體癱瘓、共濟(jì)失調(diào)、不自主動(dòng)作等癥狀。少數(shù)病人因室管膜下小結(jié)節(jié)阻塞腦脊液循環(huán)通路而發(fā)生腦積水及顱內(nèi)高壓表現(xiàn)。

  3.其他表現(xiàn) 本病常合并有其他臟器的腫瘤,如骨腫瘤、肺囊性纖維腫瘤,心橫紋肌瘤、口腔纖維瘤或乳頭狀瘤等;視網(wǎng)膜晶體瘤亦是本病特征性表現(xiàn)之一,通常位于眼球的后極。呈黃白或灰黃色而略帶閃光,圓形或橢圓形,表面稍隆起而不規(guī)則,邊緣呈齒輪狀,大小為視盤的一半至兩倍。并有隨年齡增大而增多的趨勢(shì)。晶狀體瘤通常不引起癥狀,僅偶爾導(dǎo)致失明。其他尚可見有小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內(nèi)障玻璃體出血、色素性視網(wǎng)膜炎,視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等眼部表現(xiàn)。此外可因顱內(nèi)壓增高而發(fā)生視盤水腫和繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮。

  二、診斷

  根據(jù)常染色體顯性遺傳家族史,典型皮脂腺瘤、3個(gè)以上色素脫失斑、癲癇發(fā)作包括嬰兒痙攣、智能減退可做臨床診斷,頭顱X線攝片,在50%~70%的病人可發(fā)現(xiàn)位于頂區(qū)的顱內(nèi)鈣化,這是由于鈣鹽在室管膜下結(jié)節(jié)內(nèi)沉積所致,出生時(shí)通常不存在,至兒童期逐漸出現(xiàn)。如CT檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化灶及室管膜下結(jié)節(jié)可確診。若伴腎臟或其他內(nèi)臟腫瘤、EEG檢查常有高峰節(jié)律紊亂,也有助于診斷。

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