本病無特異性的血清學和病理學診斷方法,故診斷主要依據臨床,目前國際上常用的診斷標準,為日本白塞病研究會和1990年成立的國際白塞病研究組(ISG)制定的,前者將患者分為完全型和不完全型,出現反復發作的前葡萄膜炎,復發性口腔潰瘍,多形性皮膚病變和生殖器潰瘍4種主征稱為不完全型;出現3種主征或2種主征及其他一些病變則稱為完全型,ISG的標準為:
復發性口腔潰瘍(1年內至少復發3次),加上典型的眼部損害。下面4項中出現2項者即可確診:
①復發性生殖器潰瘍或生殖器瘢痕;
②典型的眼部損害(前葡萄膜炎,玻璃體內細胞或視網膜血管炎);
③皮膚損害(結節性紅斑,假毛囊炎或膿丘疹或痤瘡樣結節);
④針刺試驗反應陽性,當伴有前葡萄膜炎,鞏膜炎,鞏膜外層炎的雙眼復發視網膜血管炎或血管阻塞的年輕患者,應考慮白塞病的可能,懷疑白塞病時,應進行全身的,特別是黏膜和皮膚的檢查及病史的了解,對個別病例,以下諸點可能對診斷有重要意義:皮下血栓性靜脈炎,深靜脈血栓,附睪炎,動脈阻塞和動脈瘤,中樞神經系統受累,關節炎,胃腸道潰瘍及家族史等。