一、發(fā)病原因
本病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位于第10號染色體的長臂，至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷，其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最為多見，占突變總病例的26%。具有不同的表現(xiàn)度或不全的外顯率，多數(shù)基因攜帶者并不出現(xiàn)癥狀，因而家族中時常可以發(fā)現(xiàn)一些人雖然沒有臨床癥狀，但其紅細胞血漿和糞中有較輕程度的生化異常。
二、發(fā)病機制
由于紅細胞內尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性減低，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羥甲基膽色烷，Ⅰ不能按正常順序完成色素代謝，羥甲基膽色烷可自發(fā)形成過多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最終變成血紅素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脫羧酶作用下脫羧形成糞卟啉原Ⅰ，最終氧化成糞卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉僅數(shù)百微克，本病卻可合成達100mg以上。
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重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院于1956年由上海醫(yī)學院兒科系遷渝創(chuàng)建，是集醫(yī)教研為一體的國家三級甲等綜合性兒童醫(yī)院，最早被國家授予兒科學碩士、博士學位授予點、博士后流動站，是首批兒科學國家重點學科、教育部重
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