一、發(fā)病原因
1、小兒貓叫綜合征
是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的，而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果，如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長臂上，將形成環(huán)狀的染色體，尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上，嵌合體及臂間倒位等。從理論上染色體部分缺失的原因至少有4種：末端缺失、中間缺失、易位和短臂內(nèi)的不等互換，有人發(fā)現(xiàn)缺失部分均有5p14，因此5p14被認為是貓叫綜合征的特征區(qū)。有病例報道，短臂缺失部分的長度短者為短臂的30%，長者為85%，一般為50%，亦有報告缺失10%也可引起輕型癥狀。從染色體的變化來看，第5號染色體的短臂上有發(fā)音的遺傳基因，當此處缺失時，可發(fā)生發(fā)音音調(diào)的變異。
2、文登市婦女兒童醫(yī)院兒科主任醫(yī)師鞠英華解釋道
“大部分病例源自基因突變，比如接觸大劑量的黏合劑、油漆、一定劑量的X射線等等。病毒感染也有可能誘發(fā)該病。而家族遺傳的發(fā)病率只有15%。”
誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異的因素有如下幾個：
(1)自然因素：溫度劇變、營養(yǎng)生理條件異常、遺傳因素等。
(2)人為因素：物理射線與化學藥劑處理等。物理因素主要是電離輻射。能夠誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異的化學物質(zhì)很多：某些藥物具有一定的染色體部位特異性;部分抗腫瘤、保胎和預防任務反應藥物，如環(huán)磷酰胺、氮芥等抗癌藥物;農(nóng)業(yè)生產(chǎn)匯總廣泛使用的有機磷農(nóng)藥，工業(yè)廢物中的有毒物質(zhì)如苯、鋁、砷，食品工業(yè)的添加劑如環(huán)己基糖精，霉菌毒素如黃曲霉素。除物理和化學因素外，某些病毒也可引起宿主細胞染色體結(jié)構(gòu)變異，如SV40病毒;生物自身的遺傳控制。
二、發(fā)病機制
細胞遺傳學研究證實，多數(shù)第5號染色體短臂缺失是由于細胞有絲分裂時染色體的2次斷裂所致，如果斷裂發(fā)生在短臂，就是一種中間缺失，如果斷裂分別發(fā)生在短臂和長臂上，則形成環(huán)狀的染色體。還有些患兒的第5號染色體易位到C、D或G組染色體上，形成嵌合體或臂間倒位等。
臨床表現(xiàn)程度與5p缺失所處的部位有關(guān)，而與缺失長度無明顯相關(guān)性，因而有人提出根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)(貓叫樣哭聲及典型面部特征)來確定關(guān)鍵區(qū)域。據(jù)此，人們將貓叫綜合征的關(guān)鍵區(qū)域定位于5p15.2，位于DNA標記D5S713和D5S18兩個遺傳標記之間，該區(qū)域約占5p總長度的10%，含400～600kbDNA，為研究該病提供了遺傳學資料。
