- 簡 介
- 氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或稱為氨基酸尿癥(aminoaciduria)。可分為兩大類：一類是酶缺陷，使氨基酸分解代謝阻滯，另一類是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中，至少有一半有明顯的神經系統異常，其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷，后者可導致繼發性神經系統損害。當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩，早期可無體征。除個別情況，氨基酸病(aminoacidopathy)均為常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由于生化缺陷導致的典型疾病。
- 是否屬于醫保
- 否
- 別 名
- 氨基酸病,氨基酸尿癥
- 發病部位
- 顱腦 全身
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發人群
- 近親結婚的后代較為常見
- 并發疾病
- 氨基酸代謝病
- 就診科室
- 兒科
- 治療費用
- 市三甲醫院約（5000 —— 10000元）
- 治愈率
- 無法根治，對癥治療為主
- 治療周期
- 終身間歇性治療
- 治療方法
- 飲食療法、藥物治療
- 相關檢查
- 便常規,尿常規,氨基酸測定,肝功能,血清酪氨酸
- 常用藥品
- 維生素B1
- 最佳就診時間
- 就診時長
- 復診頻率/治療周期
- 終身間歇性治療
